Skip to main content

-først med nyheder om ny medicin

Ny dansk metode til genetisk analyse og diagnose af IBD

Mutationer i 35 regulatoriske regioner kan afsløre, om patienter lider af Crohns eller colitis ulcerosa.

Det viser ny dansk forskning fra Københavns Universitet, hvor forskere fra BRIC har kortlagt regulatoriske regioner hos personer med de to inflammatoriske tarmsygdomme.

Sandelin-gruppen på Biologisk Institut / BRIC har i samarbejde med klinikere fra Herlev og Hvidovre sygehuse og forskere fra Roskilde Universitet og Danmarks Tekniske Universitet gjort nye opdagelser, der kan bidrage til bedre diagnostiske metoder. Udviklingen af ​​nye og forbedrede diagnostiske metoder er vigtig.

"Vi kender ikke den molekylære årsag til disse sygdomme. Meget af det, vi ved, kommer fra genetiske undersøgelser, hvor flere nøglegener er blevet identificeret. 70 procent af de genetiske mutationer, der er knyttet til sygdommene, er placeret uden for gener, der koder for proteiner. Vi tror på, at mange af disse mutationer har effekt på reguleringen af ​​generne og dermed sygdommen," siger Albin Sandelin, professor ved Institut for Biologi på Københavns Universitet.

Forskerne brugte en state-of-the-art metode til at kortlægge regulatoriske regioner og deres aktivitet hos patienter med colitis eller Crohns sygdom og sammenlignede dem med kontrolpersoner. De fandt ud af, at mutationer forbundet med sygdommen ofte var placeret inden for regulatoriske regioner, der var aktive i sygdommen.

Disse oplysninger er vigtige for at forstå effekten af ​​sådanne mutationer.

Ved at kombinere disse data med computerbaserede modeller og nanofluidics-teknologi kunne de identificere 35 regulatoriske regioner, hvis aktivitet kunne skelne mellem personer med colitis og Crohns sygdom og kontrolpersoner med høj nøjagtighed.

Disse resultater kan åbne nye veje til nye og forbedrede diagnosemetoder for inflammatorisk sygdom, mener forskerne, der har fået offentliggjort resultaterne i tidsskriftet Nature Communications.