Medicinsk Tidsskrift

-først med nyheder om ny medicin

Avancerede behandlinger af arvelig transthyretin hjerte-amyloidose (hATTR-CM) på vej

Ved de første tegn på  transthyretin amyloid kardiomyopati, ATTR-CM er klinisk praksis i dag at tilbyde en levertransplantation. Men flere avancerede medicinske behandlinger er nu på vej og kan måske en dag  erstatte transplantation - den skyhøje pris kan dog være en faktor, som spiller ind på godkendelsesprocessen.

Der findes i hele verden 120 genfejl, som kan medføre arvelig hjerte- og nerve-amyloidose. Nerve-amyloidosen er den mest dominerende, mens der kun findes relativt få rene hjerte-amyloidoser. Den danske version af transthyretin hjerte-amyloidose (hAATR) er unik, den kaldes ATTR-CM LEU111 Met og findes hos i alt cirka 40 personer primært hos tre store familier bosiddende rundt om Aarhus. Den første familie, hvor sygdommen blev beskrevet, kommer fra Djursland - deraf navnet Djurslandssýgen. Det fortæller Henning Mølgaard, som er klinisk professor i kardiologi ved Aarhus Universitetshospital og ekspert i arvelige hjertesygdomme, herunder hjerteamyloidose.

Henning Mølgaard

”Penetransen af den unikke, danske udgave er 100 procent. Det vil sige, at alle, som bærer genfejlen fra fødslen, udvikler hjerteamyloidose typisk mellem 40 og 55 år, hvor de bevæger sig fra at være raske genbærere til at udvikle de første diskrete tegn på sygdommen. Gør man ikke noget, bliver hjertet stift og tykt i løbet af et par år, og patienten vil dø af svær hjertesvigt.”

Transplantation virker ikke hos alle

Derfor følger man også de patienter, som man har gentestet, og som man ved har genfejlen, tæt fra de er omkring 35 år, og ved de første tegn på aflejringer af amyloid i hjertet gennemgår de en levertransplantation for at forebygge yderligere aflejringer i hjertet. Transportproteinet transthyretin, som giver hjerteamyloidose, produceres helt overvejende i leveren. Ved levertransplantationen fjerner man kilden til det mutante transthyretin. Det virker godt hos de fleste, hvor det bremser sygdommen op, men desværre ikke hos alle, pointerer Henning Mølgaard.

”En levertransplantation er et stort indgreb. Det helbreder nogle, men desværre ikke alle. Derfor er det ikke en perfekt behandling og det er klart, at det er meget frustrerende for de patienter, hvor sygdommen progredierer trods indgrebet.”

Nye behandlinger på vej

Lige nu er der nye spændende medicinske behandlinger under udvikling og afprøvning, som det er værd at holde godt øje med, fortæller Henning Mølgaard. Både tablet- og injektionsbehandlinger. Her er Vyndaqel (tafamidis) måske den mest interessante, fordi den har gennemgået den kliniske fase III og viser rigtig god effekt, og i vores skandinaviske nabolande har de tilladelse til at bruge behandlingen. Både Henning Mølgaard og de danske patienter venter og håber på, at medicinen også snart bliver godkendt til behandling af transthyretin hjerte-amyloidose i Danmark. Ikke blot til den arvelige men også den såkaldte vild type transthyretin hjerte-amyloidose. Det er dog afgjort ved rådsmøde i Medicinrådet per 27. oktober 2022, at det ikke kommer til at ske - anbefalingen fastholdes i sin nuværende form. Reaktionen fra Henning Mølgaard er som følger:

"Det er rigtigt, der er ikke ændret et komma. Det er meget skuffende for vores patienter. Det er også svært at forklare, hvorfor patienterne i Sverige, Norge, Island og Finland har adgang til medicinen, mens vi ikke har. Medicinrådet har indtil nu ikke vurderet, at prisen står mål med effekten. (I det oprindelige oplæg til Medicinrådet var det omkring en million kroner om året per patient.)”

Kun voksne patienter med arvelig transthyretin-medieret amyloidose med kardiomyopati, som er skrevet op til levertransplantation har mulighed for at få behandlingen i ventetiden til transplantation. 

”Jeg er hver enkelt patients advokat, og på deres vegne håber jeg, at vi en dag vil få muligheden for at tilbyde flere patienter med hjerteamyloidose en behandling, der har så god dokumenteret effekt på funktionsniveau, livskvalitet, sygelighed og overlevelse,” siger Henning Mølgaard.

Fremtiden tegner lys og lovende

Der er andre interessante behandlinger i pipelinen, som ser ud til også at kunne have rigtig god effekt. Det er blandt andet nogle injektionsbehandlinger, som nedsætter produktionen af transthyretin i leveren, fortæller Henning Mølgaard:

”Patisiran og inotersen sænker produktionen af transthyretin og ser ud til at være særligt effektive, men koster op mod tre millioner kroner om året per patient. De er såkaldte RNA-silencers, som reducerer produktionen af transthyretin. Medicinen administreres som indsprøjtning hver eller hver tredje måned. Der er også en såkaldt ’knock-out-behandling’ under udvikling, hvor man på snedig vis klipper i generne og dermed slukker for produktionen af transthyretin én gang for alle. Endnu er den behandling kun i fase I, og der foreligger endnu ingen kliniske data på effekt. Også Novo Nordisk arbejder på at udvikle monokloneale antistoffer, som kan fjerne aflejret amyloid i hjerte og nervebaner.”

Fremtiden tegner altså lys og lovende i forhold til mulige medicinske behandlinger af transthyretin hjerte- og nerveamyloidose, konkluderer Henning Mølgaard, men tilføjer:

”Priserne på de behandlinger, som er lige om hjørnet, vil nok helt uden tvivl have en afskrækkende effekt i et samfundsøkonomisk perspektiv. Det er en lille gruppe patienter, og man vil derfor være nødt til at spørge sig selv som samfund, om det er rimeligt at bruge så mange penge på en så lille gruppe patienter.”

Ægsortering kan potentielt udrydde sygdommen

Faktisk er der en metode, som potentielt kan udrydde arvelig hjerte- og nerveamyloidose. Men det er en besværlig metode, som patienterne ikke er så glade for, fortæller Henning Mølgaard:

”Ved ægsortering kan man udrydde genfejlen helt. Fjerner man de befrugtede celler, som bærer genfejlen, vil sygdommen ikke blive videreført. Enkelte par har prøvet denne metode, men de fleste vælger den fra og håber på, at man på sigt, inden deres børn bliver voksne, finder en effektiv medicinsk behandling.”

Ledelse

  • Chefredaktører
    Kristian Lund
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nina Vedel-Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nordisk annoncedirektør
    Marianne Østergaard Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Adresse

    Schæffergården
    Jægersborg Alle 166
    2820 Gentofte
    CVR: 37 21 28 22

    Kontakt

    Annoncer
    Kontaktinfo
    Abonnement
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Medarbejdere

  • Redaktionschef

    Helle Torpegaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Journalister

    Anne Mette Steen-Andersen, redaktionel udviklingsleder
    Bo Karl Christensen, redaktionsleder
    Frederik Jølving, redaktionsleder
    Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
    Maiken Skeem – hjertekar, sundhedspolitik
    Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
    Henrik Reinberg Simonsen, almen praksis, allround

    Tilknyttede journalister

    Berit Andersen – psykiatri, sundhedspolitik
    Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Maria Cuculiza - kultur, neurologi
    Gorm Palmgren - onkologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik
    Ebbe Fischer - allround
    Natacha Houlind Petersen - allround
    Nana Fischer - allround
    Hanna Sigga Madslund, allround
    Stephanie Hollender, allround

    Kommerciel afdeling

    Annoncekonsulent
    Malene Laursen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent
    Helle Garrett
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent, Sverige
    Annika Östholm
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Webinarer
    Majbritt Laustrup
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Administrativ koordinator
    Anette Kjer Overgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Konference koordinator
    Christina Ludvig
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Research
    Birgitte Gether