
Mads-Holger Jacobsen præsenterede allerede i 2019 de første data fra studiet på ESC, den europæiske hjertekongres.
Hypertrofisk kardiomyopati næsten fordobler risikoen for død
Et dansk registerstudie viser, at patienter med diagnosen hypertrofisk kardiomyopati (HCM) har næsten dobbelt så høj risiko for død sammenlignet med baggrundsbefolkningen.
Den tiårige risiko for død var 36,4 procent for patienter med hypertrofisk kardiomyopati. Risikoen for baggrundsbefolkningen var 19,4 procent. Dermed er der tale om en relativ forskel på 88 procent - og altså næsten en fordobling af risikoen - for død.
Studiet Long term mortality in patients with hypertrophic cardiomyopathy – A Danish nationwide study blev publiceret i januar 2023 i tidsskriftet American Heart Journal Plus: Cardiology Research and Practice. Det bygger på data fra flere nationale registre, inklusiv Landspatientregisteret.
Mads-Holger Jacobsen er stud. med. og er førsteforfatter på studiet. Han præsenterede allerede i 2019 de første data fra studiet på ESC, den europæiske hjertekongres. Han fortæller, at det danske studie er det første, hvor man kigger på en bredere, uselekteret kohorte af patienter med hypertrofisk kardiomyopati. Tidligere studier er primært udført på baggrund af selekterede kohorter fra større centre, hvor patienterne eksempelvis tidligt har fået en ICD-enhed indopereret og desuden er yngre.
De danske forskere fandt i perioden 1. januar 2007 til 31. december 2018 i alt 3.126 patienter med en førstegangsdiagnose med hypertrofisk kardiomyopati (HCM) blandt alle danskere over 18 år. Gennemsnitsalderen var 63 år.
I HCM-gruppen fik 19,2 procent af patienterne også en diagnose for atrieflimren i studiets tidsperiode, mens det tilsvarende tal i kontrolgruppen var 5,6 procent. Der var således tale om 3,4 gange større forekomst i HCM-gruppen.
Hjertesvigt var også en hyppigt forekommende komorbiditet i HCM-gruppen. 13,6 procent havde eller fik også en hjertesvigtdiagnose mod 3,6 procent i baggrundsbefolkningen, hvilket er en 3,8 gange større forekomst.
Stærkt øget risiko hos yngre
Forhøjet risiko gælder også den yngre del af kohorten: For yngre mennesker i aldersgruppen 26-50 år er risikoen for dødsfald således stærkt forhøjet for patienter med en HCM-diagnose sammenlignet med kontrolgruppen. HCM-patienter i aldersgruppen har en risiko for at dø på cirka tre procent sammenlignet med cirka en procent for kontrolgruppen.
"Den absolutte risiko for død var således lav i aldersgruppen, men relativt var der en tre gange så høj dødelighed hos patienter med HCM sammenlignet med kontroller," siger Mads-Holger Jacobsen, som i øvrigt tilføjer, at der i Danmark findes systematisk opsporing ved familiescreening af førstegrads-slægtninge til patienter med hypertrofisk kardiomyopati, og at man derfor opdager flere og flere patienter tidligere i forløbet. Men han understreger, at vi fortsat skal søge at blive bedre til at diagnosticere sygdommen tidligere og dermed mindske risikoen for komorbiditeter og død:
”Ofte er der tale om unge mennesker, som pludseligt og uden forvarsel dør som følge af en uopdaget hypertrofisk kardiomyopati,” siger han.
Endnu ingen kurativ behandling
Behandlingen af hypertrofisk kardiomyopati er i dag ICD ved vurderet høj risiko for pludselig død. Ved udløbsobstruktion anvendes der symptomlindrende behandling med betablokkere og calciumantagonister - alternativt septumreducerende behandling med enten operation eller alkohol-ablation.
"Blodfortyndende med NOAK/AK er også essentiel ved atrieflimmer, uagtet CHA2DS2-VASC score (defineret i Dansk Cardiologisk Selskabs behandlingsvejledning) på grund af den øgede risiko for apopleksi," understreger Mads-Holger Jacobsen.
Der findes endnu ingen kurativ behandling eller lægemidler, ligesom der ikke findes lægemidler, som kan hæmme sygdomsprogressionen. Mavacamten (Camcyos) er den første kardielle myosinhæmmer, der specifikt er målrettet den underliggende årsag til obstruktiv HCM. Præparatet blev godkendt til human brug af FDA (U.S. Food and Drug Administration) i april 2022 og af CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) i april 2023. Den endelige godkendelse, som forestås af EU-kommissionen, ventes af komme inden for nærmeste fremtid. Ifølge Mads-Holger Jacobsen kan det meget vel være godt nyt for patienterne:
”Det er altid godt, hvis vi får flere behandlingsmuligheder på hylderne – ligesom der er godt, at der er et alternativ til den invasive behandling og måske endda med en ikke-invasiv behandling en mulighed for at standse eller hæmme progressionen af sygdommen. Men når det er sagt, så er der et utal af forskellige sygdomsmekanismer bag hypertrofisk kardiomyopati, og det vil derfor kræve en grundig genetisk screening af den enkelte patient at afgøre, hvilken behandling, der er mest effektiv i det enkelte tilfælde.”
Studiet finder i øvrigt også, at HCM-patienter har en markant forhøjet forekomst af komorbiditeter, særligt i form af hjerterelaterede komorbiditeter. Den del af studiet har Medicinske Tidsskrifter tidligere skrevet om i en artikel i Sundhedspolitisk Tidsskrift og i Kardiologisk Tidsskrift.
Studiet er finansieret af Rigshospitalets Forskningspuljer og udført af specialister fra hospitaler i Region Hovedstaden.
Om HCM
Størstedelen af HCM-patienter har ingen symptomer og er ikke bevidst om deres sygdom, mens mange andre kun udvikler symptomer under anstrengelse. Dette kan gøre det svært at opdage og diagnosticere HCM, hvilket kan have alvorlige konsekvenser
HCM er den hyppigste arvelige hjertesygdom og forekommer i den voksne befolkning hos omkring 1 ud af 500
HCM (hypertrofisk kardiomyopati) er karakteriseret ved, at hjertemusklen er fortykket, uden at der findes en oplagt årsag i form af for eksempel blodtryksforhøjelse, svær hjerteklap-sygdom eller intensiv fysisk træning
HCM er den hyppigste årsag til pludselig død blandt unge mennesker og unge atleter
Den medicinske behandling af HCM i Danmark består i dag primært af beta-blokkere, calciumantagonister, amiodaron, blodfortyndende behandling og diuretika
Mavacamten er den første og eneste selektive, kardielle myosinhæmmer, der specifikt er målrettet den underliggende årsag til obstruktiv HCM. Mavacamten blev godkendt af FDA i april 2022 og af CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) i april 2023. Den endelige godkendelse, som forestås af EU-kommissionen, ventes af komme inden for nærmeste fremtid.
Om lægemidlet mavacamten (Camzyos):
Lægemidlet mavacamten blev godkendt til behandling af hypertrofisk kardiomyopati af de amerikanske sundhedsmyndigheder (FDA) i april 2022.
Mavacamten er den 26. april i år godkendt af CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) et udvalg under det europæiske lægemiddelagentur (EMA) til behandling af hypertrofisk kardiomyopati
Den medicinske behandling af HCM i Danmark består i dag primært af betablokkere, calciumantagonister, amiodaron, blodfortyndende behandling og diuretika.
Mavacamten er den første og eneste selektive, kardielle myosinhæmmer, der specifikt er målrettet den underliggende årsag til obstruktiv HCM
Anbefalingen af mavacamten er baseret på fase III studierne EXPLORER-HCM publiceret i tidsskriftet The Lancet og VALOR-HCM publiceret i tidsskriftet JACC Journal. Begge studier viste bedrede symptomer i forhold til arbejdskapacitet og udløbsobstruktion hos patienter i behandling med mavacamten sammenlignet med placebo.