Forskere afprøver om ny prænatal test for cystisk fibrose
På Århus Universitetshospital er et forskerhold i gang med at afprøve en ny metode, der kan teste for cystisk fibrose hos fostre ved hjælp af en simpel blodprøve fra moren.
Når der skal testes for genetiske sygdomme, tilbydes gravide en moderkageprøve, hvorved der er en lille risiko for spontan abort, hvilket skaber utryghed hos mange.
En ny metode, hvor man oprenser hele celler fra en blodprøve fra moderen – den såkaldte cellebaserede non-invasise prenatale diagnostik (NIPT) – giver nu mulighed for at teste for flere sygdomme ved hjælp af en simpel blodprøve.
Forskerne vil gerne udvide denne nye cellebaserede NIPT-metode, til monogene sygdomme også cystisk fibrose.
Kan den nye metode hjælpe kvinder til at undgå moderkageprøve?
Den nye metode blev udviklet af et dansk biotekfirma i 2017 og gør det muligt at udvikle en ikke invasiv test for cystisk fibrose, hvor man fra morens blodprøve udvinder hele celler med intakt DNA, og det giver nye muligheder.
”Fordelene er, at man får adgang til intakt DNA fra henholdsvis moderen og barnet. Det vil sige, at man får en mere direkte vej til at se, hvad der er fostrets DNA, og hvad der er moderens”, fortæller Line Dahl Jeppesen, som skriver sin erhvervs-PhD ved Center for Fosterdiagnostik ved Århus Universitetshospital og Arcedi Biotech. Hun fortæller videre om projektet:
”Som en del af mit PhD projekt arbejder vi på at udvikle en metode, der kan anvendes til prænatal screening for cystisk fibrose. Ud fra en simpel blodprøve fra den gravide skal man kunne teste både den gravide og fostret for de 50 hyppigste sygdomsfremkaldende varianter i CFTR. I fremtiden vil denne metode måske være med til at tilbyde en simplere strategi for prænatal screening for cystisk fibrose, sikre tidlig diagnose og gøre det muligt for gravide at undgå en moderkageprøve.”
Hvad vil en blodprøve-test betyde for kommende forældre?
I dag tilbydes test for cystisk fibrose og efterfølgende fosterundersøgelse til såkaldte højrisikofamilier, altså familier hvor man allerede ved, at sygdommen forekommer.
Et tilbud om cellebaseret NIPT ville betyde, at moderkageprøven, og dermed risikoen for spontan abort, kunne undgås. Desuden vil man, udover at finde ud af, om barnet vil få cystisk fibrose, også kunne fastslå, om barnet er rask bærer af genet.
Helle Ousted, direktør i Cystisk Fibrose Foreningen siger om forskningsprojektet og udsigten til test for cystisk fibrose ved en blodprøve:
”Forskningsprojektet er rigtig interessant. Det vil være positivt for vores medlemmer – hvis testen kan blive lige så nøjagtig som en moderkagebiopsi – at kunne slippe for moderkageprøven. Desuden vil det være positivt, hvis det giver en hurtigere vej til et svar.”
Læs mere på https://cystiskfibrose.dk/aktuelt/forskningsprojekt-ny-praenatal-test/