Atrioventrikulær-blok hos yngre patienter – en del af svaret findes måske i generne
Der er behov for bedre udredning og opfølgning af patienter under 50 år med atrioventrikulær-blok (AV-blok) uden oplagt årsag. Tilstanden kan i mange tilfælde have en arvelig komponent, mener forskere fra Aarhus Universitetshospital.
AV-blok med ukendt ætiologi, som viser sig inden 50-års-alderen og behandlet med almindelig pacemaker er forbundet med tre til fire fold øget risiko for at dø og for at blive indlagt på grund af hjertesvigt, ventrikulær takyarytmi eller hjertestop med genoplivning. Patienter med persisterende AV-blok er i endnu højere risiko. Det viser et dansk studie fra Aarhus Universitetshospital publiceret i European Heart Journal i 2021, hvor man har set på, hvordan det går med yngre patienter med diagnosen AV-blok. Et andet dansk studie fra 2019 publiceret i tidsskriftet Europace fra samme forskningsgruppe viser, at der i den nationale kohorte af patienter under 50 år med AV-blok, som blev indstillet til en pacemaker, kun kan findes en oplagt årsag til tilstanden i 50 procent af tilfældene. Således forbliver årsag til tilstanden hos de resterende 50 procent ukendt. Derfor mener forskerne også, at der er et udtalt behov for at nå et spadestik dybere i forståelsen af, hvorfor yngre patienter udvikler hjertesygdommen.
”Er der tale om slitage eller tilfældigheder, når man ikke er i stand til at finde en oplagt årsag til AV-blok hos så stor en andel af de yngre patienter? Det er ikke så sandsynligt. Vores teori var og er, at de må fejle noget andet eller noget mere, som vi endnu ikke har klarlagt.” Det siger Henrik Kjærulf Jensen, klinisk professor ved Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital, og Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet.
Den forkromede pakke
I et registerstudie publiceret i Heart i juli 2022 ser forskerne nærmere på, om der kunne være tale om en arvelig komponent – en genetisk årsag – som endnu ikke var opdaget. Registerdata dannede baggrund for, at forskerne var i stand til at sammensætte en landsdækkende kohorte af personer med forældre, som var diagnosticeret med AV-blok. Data sammenkørte de med registerdata over, hvem der havde fået indopereret en implanterbar pacemaker, og hvor AV-blok var årsagen.
”Vi fandt her, at førstegrads-slægtninge til en patient med AV-blok har en øget risiko for selv at have AV-Blok – og risikoen er tæt forbundet med patientens alder ved pacemakerimplantation: Vores fund indikerer en stærk genetisk komponent i udviklingen af AV-blok i familier med en tidligt opstået sygdom,” fortæller Henrik Kjærulf Jensen.
Samlet set så har resultaterne af studierne ført til, at unge mennesker, som i dag kommer i klinikken og får diagnosen AV-blok, bliver særdeles grundigt undersøgt og hurtigt udredt og bliver tilbudt det, som Henrik Kjærulf Jensen kalder ’den fulde og forkromede pakke’ – og afhængigt af resultaterne et tilbud om eventuelt at få indopereret en biventrikulær ICD.
I et nyligt publiceret studie (maj, 2022) i Journal of the American Heart Association fandt forskerne dog kun en genetisk forklaring på deres AV-blok hos omkring fem procent af patienterne. Den aarhusianske forskergruppe ser fortsat på de patienter, hvor man ikke kunne finde en genetisk variant. Og forhåbningen er, at man finder andre endnu ukendte genvarianter.
”Der pågår lige nu et arbejde gennem helgenom-sekventering at kortlægge andre gener i samme gruppe af patienter. Vi vil gerne have svar på, om der er endnu flere af de yngre AV-blok-
patienter, som bør behandles forebyggende med en biventrikulær ICD,” siger Henrik Kjærulf Jensen.