-først med nyheder om ny medicin

Exomsekventering udpeger nye genvarianter forbundet med Crohns sygdom

Forskere har analyseret genomdata fra 30.000 Crohnspatienter og identificeret ti genvarianter, som er knyttet til Crohns sygdom.

Seks af de ti genvarianter var i områder af genomet, som ikke tidligere har været koblet til Crohns sygdom. Flere af disse gener spiller en vigtig rolle i de mesenkymale celler i tarmen, hvilket ifølge forskerne indikerer, at forstyrrelse af cellerne måske kan bidrage til inflammation i tarmen.

Studiet er udført af forskere fra det britiske Wellcome Sanger Institute samt Broad Institute ved MIT og Harvard. De har udført exomsekventering – kortlægning af genomets kodende regioner – på 30.000 Crohns-patienter og sammenlignet med data fra 80.000 personer uden sygdommen.

Almindelige varianter

"De fleste mennesker vil have nogle af de genetiske varianter, der øger risikoen for inflammatorisk tarmsygdom, fordi de er så almindelige. De almindelige varianter øger måske risikoen med 10 procent, men den øgede risiko fører ikke nødvendigvis til sygdom. Visse sjældne varianter kan imidlertid øge risikoen for at udvikle inflammatorisk tarmsygdom fire- eller femfold, så det er vigtigt at finde disse og forstå de biologiske processer, de påvirker,” siger Aleksejs Sazonovs i en pressemeddelelse fra Wellcome Sanger Institute. Han er forsker på instituttet og førsteforfatter til studiet, der er udgivet i Nature Genetics.

Ifølge forskerne kan opdagelsen potentielt føre til nye behandlingsmål.

"For at kunne udvikle nye behandlinger er det afgørende, at vi kan udpege de specifikke genetiske varianter, der øger eller mindsker risikoen for sygdommen. Når vi opdager en sammenhæng mellem en sygdom og en genetisk variant, kan vi straks begynde at undersøge, hvordan varianten, genet og det protein, det koder for, påvirker sygdomsrisikoen. Det gør os i stand til lang hurtigere at konvertere observationerne til en behandligsmæssig hypotese,” siger seniorforfatter Mark Daly fra Broad Institute ved MIT og Harvard.

Ledelse

  • Chefredaktører
    Kristian Lund
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nina Vedel-Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nordisk annoncedirektør
    Marianne Østergaard Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Adresse

    Schæffergården
    Jægersborg Alle 166
    2820 Gentofte
    CVR: 37 21 28 22

    Kontakt

    Annoncer
    Kontaktinfo
    Abonnement
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Medarbejdere

  • Redaktionschef

    Helle Torpegaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Journalister

    Anne Mette Steen-Andersen, redaktionel udviklingsleder
    Bo Karl Christensen, redaktionsleder
    Frederik Jølving, redaktionsleder
    Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
    Maiken Skeem – hjertekar, sundhedspolitik
    Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
    Henrik Reinberg Simonsen, almen praksis, allround

    Tilknyttede journalister

    Berit Andersen – psykiatri, sundhedspolitik
    Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Maria Cuculiza - kultur, neurologi
    Gorm Palmgren - onkologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik
    Ebbe Fischer - allround
    Natacha Houlind Petersen - allround
    Nana Fischer - allround
    Hanna Sigga Madslund, allround
    Stephanie Hollender, allround

    Kommerciel afdeling

    Annoncekonsulent
    Malene Laursen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent
    Helle Garrett
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent, Sverige
    Annika Östholm
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Webinarer
    Majbritt Laustrup
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Administrativ koordinator
    Anette Kjer Overgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Konference koordinator
    Christina Ludvig
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Research
    Birgitte Gether