”Studiet er ikke færdigt og indtil videre kun baseret på data fra Odense Sygehus, men det, vi kan se ud fra data, er, at implementeringen af pop-up-beskeden har øget henvisningen med 43 procent. Så effekten er der,” siger Jakob Knold.
Familiær hyperkolesterolæmi: Simpelt og billigt notifikationssystem kan redde mange fra blodprop og tidlig død
Et notifikationssystem til opsporing af den underdiagnosticerede sygdom familiær hyperkolesterolæmi (FH) er klar til at blive rullet ud hos de praktiserende læger i hele landet. Ifølge de første dataanalyser fra et igangværende ph.d.-studie ser potentialet særdeles lovende ud.
Det lyder næsten for godt til at være sandt: Et nyt system til en implementeringspris på omtrent 5.000 kroner kan potentielt afværge adskillige blodpropsrelaterede komplikationer og dødsfald. Det går i al sin enkelhed ud på, at praktiserende læger får en pop-up-notifikation, hvis en blodprøve viser et LDL-kolesterol-niveau på over 4 for patienter under 40 år og over 5 for patienter over 40 år. Derpå kan de henvise til en lipidklinik, som kan udrede patienten for FH og iværksætte en passende behandling. Systemets effekt er i øjeblikket ved at blive undersøgt i et ph.d.-studie.
”Studiet er ikke færdigt og indtil videre kun baseret på data fra Odense Sygehus, men det, vi kan se ud fra data, er, at implementeringen af pop-up-beskeden har øget henvisningen med 43 procent. Så effekten er der,” siger Jakob Knold, som er læge og ph.d.-studerende i Region Syddanmark og i gang med at undersøge effekten af pop-up-løsningen. De foreløbige resultater skal, understreger han, tages med visse forbehold, da der endnu mangler data fra de resterende lipidklinikker i Region Syddanmark, som mangler endelig godkendelse.
Stigning på 43 procent
”Det, vi konkret kan se, er, at vi over en periode på seks måneder før pop-up-beskeden blev implementeret, fik henvist 208 patienter. I seks måneder efter var tallet 297, hvilket altså samlet lander på de 43 procent,” siger han og forklarer, at en del af opgaven har været at korrigere for, om stigningen skyldes selve løsningen, eller om den kan være påvirket af øget opmærksomhed på problematikken i almindelighed. En yderligere væsentlig detalje drejer sig om, præcis hvor snittet skal lægges for at undgå, at der henvises enten for mange eller for få fra de praktiserende læger.
”Før vi kan se, om det er de rigtige patienter, der bliver henvist, skal vi dels igennem ventetiden til klinikken, som er omtrent seks måneder, og dels have svar på den gentest, der viser, om patienten har FH. Vi skal ikke overbelaste klinikkerne med for mange irrelevante henvisninger, og jeg kan godt have en bekymring over, at vi måske får for mange,” siger Jakob Knold. Hans egen vurdering er, at man formentlig skal henvise ”lidt flere” end dem, der ender med at få diagnosen, men han har ikke selv et bud på, hvor snittet præcist skal ligge.
Øget pres på lipidklinikkerne
I en rundspørge, Medicinske Tidsskrifter har foretaget blandt ti eksperter i forhøjet LDL-kolesterol, er der generelt positive forventninger til notifikationssystemet, og flere erklærer sig klar til at løfte det eventuelle ekstra pres på lipidklinikkerne, den nye løsning kan give.
”Vi ved, at hvis vi får henvist alle på over 40 år, der har et LDL-kolesterol-niveau på 5 eller derover, vil vi også få nogen, der ikke har FH. Men vi er stadig på et for lavt niveau i opsporingen, og derfor må vi sprede fiskenettet langt ud og så acceptere, at vi både får FH og ikke-FH i nettet,” siger Berit Storgaard Hedegaard, som er sygeplejerske, ph.d. og leder af afdelingen for forskning i hjertesygdomme på Hospitalsenhed Midt, Viborg, Silkeborg og Skive. Hun erklærer sig både spændt og forventningsfuld i forhold til de endelige resultater fra Jakob Knolds afhandling.
”Jeg har helt klart en forventning om, at det vil vise, at de klinikker, der har deltaget, har fået mange flere henvisninger og dermed også fået opsporet og diagnosticeret flere med FH,” siger Berit Hedegaard Storgaard.
Udover Region Syddanmark er løsningen rullet ud i Region Hovedstaden på initiativ fra Merete Heitmann, som er overlæge, lektor og ph.d. på Hjerteafdeling Y, Bispebjerg Hospital. I tråd med de øvrige deltagere i Medicinske Tidsskrifters rundspørge, som dækker alle regioner, er hun positivt stemt, selvom hun ikke mener, at systemet kan stå alene i den intensivering af opsporingen, der er enighed om, skal ske.
”Det er en rigtig god idé, og selvom det ikke vil løse hele problemet, ser det ud til at bidrage til at øge opmærksomheden. Derfra er det op til os at informere de praktiserende læger, så det er de rigtige patienter, der henvises fra almen praksis,” siger hun og forklarer, at der står i notifikationen, at LDL bør været målt forhøjet to gange, og anden årsag til højt kolesterol, som for eksempel dysreguleret stofskifte eller diabetes, bør være udelukket før henvisning til lipidklinik.
”Vi kan tydeligt mærke, at ventelisterne er steget. Vi er nået dertil, hvor vi først har ledige tider i 2026,” siger hun uden dog at turde fastslå, om det er konsekvensen af markeringerne. Hun erkender uanset årsagen, at de lange ventetider er en udfordring for opsporing af slægtninge, men det rammer ikke den diagnosticerede, da lægen godt kan iværksætte behandlingen, før gentesten på lipidklinikken er udført.
”Jeg er sikker på, at det betyder, at flere kommer i behandling, så jeg tror, at det kan redde mange fra at få en blodprop i tidlig alder,” siger Merete Heitmann.
Jakob Knolds ph.d.-afhandling forventes færdig i december 2026, hvor de endelige resultater kan præsenteres.
Om opsporing og behandling af FH
- Risikoen for hjerte-kar-sygdom øges med 13 gange hos patienter med ubehandlet familiær hyperkolesterolæmi (FH) i forhold til baggrundsbefolkningen.
- Hos næsten halvdelen af mænd med ubehandlet FH opstår der blodprop i hjertets kranspulsårer, før de fylder 50, mens cirka en fjerdedel af alle kvinder med FH tilsvarende får en blodprop, før de fylder 60.
- Trods de markante indikationer på, at der er liv at redde, går det langt fra så godt med opsporingen af FH, som det burde. Ifølge Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram (RKKP) har op mod 30.000 danskere FH. Af disse er omkring 22.000 uvidende herom.
- Den arvelige tilstand kan føre til tidlig forkalkning af hjertets kranspulsårer og i værste fald blodpropper og død.
Dansk studie: Manglende opsporing af FH i Almen Praksis
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) fører ofte til for tidlig hjerte-kar-sygdom. Ifølge et dansk studie underdiagnosticeres tilstanden ikke desto mindre i udtalt grad. Studiet fremhæver et kritisk behov for bedre diagnosticering og behandling af FH i almen praksis.
- Generel prævalens: Den skønnede generelle prævalens af FH er 1:200-250 individer
- Screening: 9.652 patienter screenet; 236 havde høje LDL-C-niveauer; 34 havde sandsynlig eller definitiv FH
- Behandlings-gap: Kun 3 af de 34 var diagnosticeret og behandlet korrekt
- Behandlingsmål: Blandt højrisikopatienter nåede kun 25 det anbefalede behandlingsniveau
Kilde: Screening for potential familial hypercholesterolaemia in general practice: an observational study on prevalence and management, februar, 2021
Artiklen er oprindeligt udgivet i Medicinsk Tidsskrifts trykte magasin fra december 2024