Ny topikal genterapi kan behandle sjælden hudsygdom

Genterapi, der smøres på huden, kan være den nye behandling til den sjældne, genetiske hudsygdom dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB), der er karakteriseret ved dannelsen af blære og vabler på huden.

Indtil videre har der ikke været nogle godkendte terapier til sygdommen, men nu viser en ny topikal genterapi lovende resultater i et nyt fase III-studie, GEM-3, der er udgivet i The New England Journal of Medicine.

I studiet førte den topikale genterapi beremagene geperpavec (B-VEC) til komplet heling af 67 procent af de behandlede sår sammenlignet med 22 procent i placebo-gruppen efter seks måneder (P=0,002).

Effekten var også holdbar over tid, hvor 50 procent af de behandlede sår var fuldstændig lukkede efter seks måneder, mens dette var tilfældet for kun 7 procent af sår, som modtog placebo. Behandlingen havde også en effekt på patienternes smerteintensitet, der var mere reduceret under skift af sårforbinding, end ved placebo.

Fase III-forsøget inkluderede i alt 31 patienter med en medianalder på 16 år, som havde modtaget en klinisk diagnose med DEB. Deltagerne blev randomiseret til dobbelt-blindet påføring af enten B-VEC eller placebo hver uge i 26 uger på par af sår matchet efter størrelse, region og udseende.

Behandlingen blev givet ambulant, da B-VEC består af et nedkølet lægemiddelprodukt blandet med methylcellulosegel. Placebo omfattede excipiensgel blandet med normalt saltvand. De mest almindelige bivirkninger var tre tilfælde (10%) af pruritus, kulderystelser og pladecellekræft i huden.

Et andet fase III-studie har tidligere vist lovende effekt ved en anden topisk terapi, Oleogel-S10, som er afledt af birkebark, med fuldstændig heling af sår hos 41 procent inden for 45 dage versus 29 procent givet placebo.