Bitten Schönewolf-Greulich, Julie Blicher og Anna Wieland fra Rigshospitalets center for sjældne sygdomme.
Nyt center for sjældne sygdomme vil styrke samarbejdet med almen praksis
Rigshospitalets nye center for sjældne sygdomme har fokus på voksne patienter med sjældne lidelser og syndromer, der kræver en tværfaglig indsats. For at de kan imødekomme denne komplicerede gruppe, drømmer centerledelsen om en øget sparring med almen praksis. Et kommende symposium skal bygge bro.
En sjælden sygdom definerer man typisk som en lidelse med en lav forekomst i befolkningen. Men faktisk beskæftiger Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet sig især med de sygdomme, hvor der er et udtalt behov for koordinering og tværfagligt samarbejde.
”Vi skal kunne gribe patienterne og hjælpe dem i et komplekst forløb. Også derfor er det vigtigt, at vi har patientens egen læge med i vores arbejde,” siger Bitten Schönewolf-Greulich, der er ledende overlæge på Rigshospitalets Afdeling for Genetik, som centret er del af.
Centret ønsker at være den praktiserende læges sparringspartner om den sjældne patient.
“Vi kan hjælpe med at navigere i alt det, der angår det sjældne ved patientens sygdom eller syndrom, og som kan være svært at sætte sig ind I, hvis man kun ser en enkelt med tilstanden i en livstid,” siger sygeplejerske og forløbskoordinator Anna Wieland.
Center for Sjældne Sygdomme har som mål, at behandlingen er helhedsorienteret på en sådan måde, at patienten behandles under hensyntagen til den samlede fysiske, psykiske og sociale situation. Det har fået sin nuværende form i 2024, efter at et tidligere center for både børn og voksne med sjælden sygdom er blevet splittet op. Børneindsatsen rykker over på Mary Elizabeths Hospital, der skal stå færdigt i 2027. Det nye center skal følge 1.800 voksne patienter, som ikke alle behøver at blive set hvert år.
Typisk er det patienter, som er svære at placere, fortæller praktiserende læge Thomas Saxild, der er praksiskonsulent for Rigshospitalet.
“Jeg har selv prøvet at henvise en patient med en sjælden lidelse, hvor det har været uklart, hvem der egentlig skulle tage ansvar. Der mangler ofte en tovholderfunktion, og her kan Center for Sjældne Sygdomme gøre en positiv forskel for en gruppe patienter, som kan være svære at håndtere. Jo mere vi kan lære hinandens muligheder og udfordringer at kende, jo bedre,” siger Thomas Saxild.
Behov for kommunikation
Det er langt fra sikkert, at centerpersonalet altid kender sygdommen på forhånd, når de modtager en ny patient, forklarer Bitten Schönewolf-Greulich.
”Ofte handler arbejdet om at lære sygdommen at kende: Hvad skal man vide? Hvad skal man være særligt opmærksom på? Og hvordan formidler vi den viden videre til de læger, som har patienterne i hverdagen?”
Det højt specialiserede center har så at sige en generalist-tilgang, og her bliver dialogen med egen læge vigtig.
”Mange af vores patienter har livslang sygdom og har ikke adgang til arbejdsmarkedet, så det er vigtigt at afdække, hvad vi som samfund kan finde af tilbud til dem. Vi kan manøvrere i hospitalsmiljøet og har adgang til mange specialistkolleger. Men hvis patienten skal henvises ud i andre tilbud i eksempelvis kommunalt regi, er det ofte egen læge, der skal gøre det,” siger Bitten Schönewolf-Greulich.
For at styrke brobygningen til almen praksis har Center for Sjældne Sygdomme lavet et symposium rettet mod praktiserende læger i den kommende Region Østdanmark. Arrangementet finder sted 27. februar, som er international dag for sjældne sygdomme. Dagen indeholder indslag om sjældne sygdomme som neurofibromatose, NF1 og skrøbeligt bindevæv, og nye behandlingsmuligheder som eksempelvis genterapi vil blive introduceret.
Centerledelsen kan ikke give et klart bud på, hvor mange patienter med sjælden sygdom en typisk dansk lægepraksis møder på årsbasis. Dels fordi nogle af sygdommene er samlet ét sted med landsfunktion på Rigshospitalet, dels fordi ansvaret for andre patientgrupper er delt med et tilsvarende center på Aarhus Universitetshospital. Det gør det vanskeligt at opgøre, hvor ofte sjældne sygdomme reelt optræder i almen praksis.
Sjældne patienter får også almindelige sundhedsproblemer
Symposiet skal signalere, at de sjældne patienter er en fælles opgave, siger Bitten Schönewolf-Greulich. Baggrunden er ikke kun, at centret er nystiftet, men også de strukturelle forandringer i sundhedsvæsenet med Region Østdanmark og en reform, der har styrket fokus på samarbejdet mellem specialiserede hospitaler og det nære sundhedsvæsen.
”Det er vigtigt, at almen praksis ved, at vi er her. Det kan gøre patienterne mere trygge at vide, at der findes et tilbud og ressourcer, som kan støtte dem i deres hverdag. Derudover får vi en del henvisninger og henvendelser, hvor der har været kaotiske diagnostiske udredninger, og hvor den praktiserende læge måske har tænkt, at det her må være sjældent. Men det kan vi ikke nødvendigvis hjælpe med. Hvis en sjælden sygdom er meget specifik og går på eksempelvis nyren, er det ofte stadig nefrologerne, der behandler den bedst.”
Sygeplejerske og forløbskoordinator Julie Blicher supplerer, at patienterne med sjælden sygdom også ofte får helt almindelige helbredsproblemer som del af deres almindelige aldring. Også i den forbindelse er det centralt at have en sparring med egen læge.
”Patienterne fortæller ofte, at de kan være bekymrede for, om egen læge kan håndtere helt almindelige sygdomme, når de samtidig lider af noget sjældent. Mange af dem bliver jo også ældre, og meget af det, de fejler, er ikke knyttet til den specifikke sjældne lidelse: Det kan eksempelvis være kønssygdomme, halsbetændelse, nyresten og lignende.”
Hvad den slags brede sygdomme angår, har centret ikke altid de nødvendige redskaber.
“Her er vi bedre stillet, hvis vi samarbejder med almen praksis. Der er også psykiatrisk behandling, som ofte kan blive relevant hos patienter med sjælden sygdom: Der er ikke en bro mellem os og det psykiatriske system, også her skal vi have et samarbejde til egen læge for at patienten kan få fyldestgørende behandling,” siger Julie Blicher.
For sygeplejersken er symposiet en mulighed for at forventningsafstemme og synkronisere noget viden.
”Rigshospitalets praksiskonsulent Thomas Saxild holder af at sige, at det er praksis, som har patienterne, på hospitalet har vi dem kun til låns. Hvis egen læge er eksperter på patienten, så er vi eksperter på syndromet. Og det er smukt, når vi kan mødes i en fælles vurdering og spille hinanden bedre,” siger Julie Blicher.
Til flere af patientgrupperne er tilknyttet patientforeninger, som Center for Sjældne Sygdomme samarbejder med om både faglige spørgsmål og om de psykosociale aspekter af at have en sjælden sygdom.