Kristian Lunds blog

Medicinsk Tidsskrift

-først med nyheder om ny medicin

Om os | Om nyhedsbrevene | Annoncer | Betingelser

Danskere opdager ny arvelig hjertesygdom

Henning Bundgaard

En sygdom kaldet familiær ST-depressions-syndrom er netop blevet identificeret via et internationalt samarbejde mellem forskere med hjertelæger fra Rigshospitalet i spidsen.

Sygdommen giver alvorlige forstyrrelser af hjerterytmen, nogle udvikler nedsat pumpekraft af hjertet, og i andre tilfælde forårsager den pludselig død.

Professor og overlæge Henning Bundgaard, leder af Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme (REAH), fortæller, at opdagelsen kom sig af, at en mand, der overlevede et hjertestop, havde et helt særligt afvigende mønster i sit elektrokardiogram, EKG. Det gjorde lægerne nysgerrige, og ved at undersøge det nærmere, opdagede de det ejendommelige hjertesyndrom. Herefter undersøgte de også resten af familien, hvor det viste det sig, at patientens to børn havde helt identiske abnorme EKG’er.

”Forandringerne i EKG’erne mindede i nogen grad om det, der ses ved kranpulsåresygdom, men viste sig at være noget helt andet, nemlig en arvelig betinget forandring, som aldrig tidligere var beskrevet. Derfor har det også været nemt at ’overse’, at det i virkeligheden var noget andet, der var på spil,” siger han.

Syndromet blev herefter fundet i to andre danske familier. Og fra Oxford og Amsterdam kunne forskere i arvelige hjertesygdomme her bidrage med yderligere to familier.

Genomiske data gennem supercomputere

Til at identificere syndromet har bl.a. lektor Morten S. Olesen fra Rigshospitalet og Københavns Universitet og lektor José MG Izarzugaza fra DTU Bioinformatik i samarbejde med Søren Brunak fra Københavns Universitet analyseret de genomiske data fra familierne og bestemt opbygningen af deres genetiske materiale. Det er sket med anvendelse af en af verdens største supercomputere til biologiske data, Computerome, som står på Risø.

”Normalt ville vi undersøge familiernes gener og se efter mutationer, der er fælles for disse familier, og som ikke findes generelt i befolkningen. Men i dette projekt har vi undersøgt, om genetiske ændringer, der allerede er kendte for at forårsage hjertesygdomme, var til stede i disse familier. Det var de ikke, hvilket underbygger, at der er tale om et nyt syndrom,” fortæller José MG Izarzugaza, der leder gruppen ’Integrative Systems Biology’.

Uvist hvor mange der lider af sygdommen

Arvemassen fra de ramte familier bruges til at hjælpe andre patienter med lignende symptomer i fremtiden. Sygdommen er nemlig let at forveksle med andre tilstande. Det betyder også, at forskerne ikke ved, hvor mange mennesker, der lider af sygdommen, og hvor mange, der har fået stillet en forkert diagnose.

Når forskerne har fundet frem til den bagvedliggende genetiske ændring, vil denne viden kunne bruges i fremtidige screeninger. Det betyder, at man ved at kortlægge en patients DNA kan afgøre, om vedkommende er disponeret for at udvikle den nyopdagede hjertesygdom. Næste skridt bliver det mere overordnede formål, som er at finde ud af, hvordan man bedst kan beskytte disse patienter med dette syndrom, ifølge Henning Bundgaard.

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

Propatienter