DCS-foredrags-pris: Screening for hjerteamyloidose kan føre til mere effektiv behandling

Oscar Mikael Westin

Tidlig detektering af den underdiagnosticerede hjerte-kar-sygdom hjerteamyloidose kan føre til en mere effektiv, sygdomsmodificerende behandling, ligesom det kan være med til at sikre patienterne mod fejlbehandling.

En ung forsker fra Rigshospitalets Afdeling for Hjertesygdomme, Oscar Mikael Westin, modtog foredragsprisen ved Dansk Cardiologisk Selskabs årsmøde (19-21. maj). Oscar Mikael Westin forsker i koblingen mellem karpaltunnelsyndrom og udvikling af hjerteamyloidose, hvor æggehvidestoffer aflejrer sig i hjertet og fører til udvikling af hjertesvigt, arytmi og ledningsforstyrrelser. Målet med forskningen er at blive i stand til at diagnosticere hjerteamyloidose tidligere og dermed undgå fejlbehandling samt på sigt tilbyde sygdomsmodificerende behandling i et tidligere stadie af sygdommen.

Tidligere forskning viser, at bilateralt karpaltunnelsyndrom ses op imod halvdelen af patienter med hjerteamyloidose, og hos disse patienter er karpaltunnelsyndrom typisk et tidligt symptom, der opstår på grund af amyloidaflejringer i håndleddet. Omkring to procent af de patienter, som bliver opereret for karpaltunnelsyndrom, har hjerteamyloidose på tidspunktet for operationen, men omkring ti procent har amyloidaflejringer i håndleddet. Hvor mange der udvikler hjerteinvolvering med tiden er ukendt.

I CACTUS-studiet, som er afsluttet og lige nu i review, screener Oscar Mikael Westin sammen med sine kollegaer 250 patienter mellem 60 og 85 år (125 kvinder og 125 mænd), som er opereret i begge håndled for karpaltunnelsyndrom. Patienterne indgår i CACTUS-studiet mindst fem år og højst 15 år efter operationen.

Aldring og mandligt køn

”Ud af de 250 patienter fandt vi 12 patienter (fem procent) med hjerteamyloidose - alle med den samme form for amyloidose (wild-type transthyretin amyloidose), som oftest forbindes med aldring og mandligt køn. 11 ud af de 12 patienter (90 procent) var mænd. Hos mænd over 70 med et BMI på under 30 var forekomsten mere end 1/5. Størstedelen af patienterne var i et tidligt stadie af sygdommen, og to ud af de 12 patienter er allerede inkluderet i et forsøg med sygdomsmodificerende behandling for at sænke sygdomsprogressionen. Dermed har de fået en mulighed, som de ellers ikke ville have fået. Al forskning viser, at tidlig påbegyndelse af sygdomsmodificerende behandling er mest effektiv.”

Det er vigtigt at diagnosticere hjerteamyloidose, da det har afgørende betydning for, hvordan man behandler de associerede komplikationer, forklarer Oscar Mikael Westin:

”Behandler man for hjertesvigt og arytmi uden at opdage hjerteamyloidosen, vil patienten typisk opleve bivirkninger og risikere komplikationer til behandlingen. Patienter, der bliver diagnosticeret med hjerteamyloidose har også mulighed for evt. at indgå i kliniske forsøg med lovende sygdomsmodificerende behandling.”

I øjeblikket er der i Danmark udelukkende én godkendt sygdomsmodificerende behandling mod hjerteamyloidose - tafamidis – en behandling som også er ekstremt dyr og derfor kun tilbydes ganske få patienter.

”Men der er flere sygdomsmodificerende lægemidler i fase III studier nu, og forhåbningen er, at når konkurrencen bliver større, vil prisen på lægemidlerne falde. Vores studie tyder på, at systematisk screening for hjerteamyloidose er muligt – men i øjeblikket er omkostningerne for sygdomsmodificerende behandling for høje,” fastslår Oscar Mikael Westin.