Dansk studie om prævalens af bicuspid aortasygdom hos førstegradsslægtninge til nyfødte
En ud af femten førstegradsslægtninge til børn diagnosticeret med BAV har også BAV eller en associeret tilstand eksempelvis forstørret aortarod. Dansk forskning udfordrer på den baggrund, om barren for opsporing af slægtninge bør intensiveres.
Bicuspid aortaklap (BAV) er er tæt forbundet med udviklingen af præmatur klapsygdom, thorakalt aortaaneurysme og endocarditis. Forekomsten af BAV hos nyfødte er 0,8 procent, og prævalensen af BAV hos førstegradsslægtninge til symptomatiske BAV-patienter rapporteres at være mellem fem og ti procent. Førstegradsslægtninge har også en øget risiko for aortadilatation.
Et dansk studie, som ser på bicuspid aortasygdom hos børn, hvilket er et underbelyst område, viser, at op til 20 procent af førstegradsslægtninge til asymptomatiske børn med BAV selv har BAV eller aortopati og har dertil også øget risiko for aortadilatation, uanset aortaklappens morfologi. Data stammer fra The Copenhagen Baby Heart Study - og de forløbelige resultater blev præsenteret af ph.d. studerende Jakob Norsk på årets europæiske hjertekongres i Barcelona (ESC 2022).
Mellem april 2016 og oktober 2018 blev alle vordende forældre på tre store, danske fødecentre tilbudt at være med i en befolkningsundersøgelse med fokus på medfødt hjertesygdom. I alt 197 børn i 196 familier blev diagnosticeret med BAV. Alle førstegradsslægtninge blev tilbudt at deltage i et opfølgningsstudie med standardiseret transthorax ekkokardiografi. Voksne blev også undersøgt med transoesophageal ekkokardiografi.
Signifikant hyppigere
I alt indgik 381 førstegradsslægtninge (254 voksne [35,5 år SD 5,5] og 127 børn [4,4 år, SD 3,6] BAV blev diagnosticeret hos 264 slægtninge (6,8 procent. Der blev observeret udvidelse af aortaroden hos 33 voksne slægtninge (8,7 procent). 74 pårørende (19,4 procent) fik enten diagnosen BAV, dilateret aorta eller aorta regurgitation. Ovenstående fund var signifikant hyppigere end hos kontroller.
”Det er afgørende at finde frem til patienter med bicuspid aortasygdom, idet vi ved, at det går dem, man følger, lige så godt som baggrundsbefolkningen. Hos patienter, som ikke bliver fulgt, er der til gengæld en klar overdødelighed på baggrund af klapsygdom, akut aortasygdom eller endocarditis. Resultaterne af studiet er af betydning for fremtidige familiescreeningsprogrammer for BAV,” pointerer Anna Axelsson Raja, som er 1. reservelæge ved Hjertecenteret på Rigshospitalet og i øvrigt en af forfatterne bag studiet.
Hun fortæller, at man i Danmark som udgangspunkt screener hele familier, såfremt, at der er to personer i familien med bicuspid aortasygdom.
”Måske bør vi i fremtiden overveje konsekvent at undersøge hele familien, hvis blot et enkelt familiemedlem diagnosticeres med bicuspid aortasygdom. Vi skal dog ikke screene nyfødte fremadrettet, da bicuspid aortasygdom sjældent giver symptomer før de unge, voksne år.”
Behandlingen af aortasygdomme er i rivende udvikling, fortæller Anna Axelsson Raja.
”Opsporingen giver god mening i lyset af, at man i dag er i stand til at behandle mange aortasygdomme både kirurgisk, men også ikke-kirurgisk. Eksempelvis ved stentning. Det er endnu ikke undersøgt, om man ved de non-syndromale aortasygdomme kan udskyde tiden indtil operation med medicinsk behandling, ligesom det er tilfældet for eksempelvis nogle af de syndromale aortasygdomme, men det vil være interessant også at se nærmere på det.”