Færre patienter end først antaget lider af ektodermal dysplasi
Ektodermal dysplasi er en gruppe sygdomme med mange ansigter, der rammer én ud af 7000 nyfødte hvert år, viser endelige resultater fra dansk kortlægningsstudie.
De første resultater af det store kortlægningsstudie af den arvelige, sjældne sygdom ektodermal dysplasi blev allerede præsenteret under EADV-konferencen i Berlin i efteråret 2023, men nu foreligger det store overblik over sygdommens prævalens og forskellige karakteristika i Danmark. Resultaterne er for nyligt publiceret i JAMA Dermatology.
“På EADV kunne jeg afsløre hovedtallene, men nu er vi gået i detaljer og har kortlagt sygdomsgruppen. Det betyder, at vi kan sikre en bedre information, hvilket i sig selv kan bidrage til diagnostikken, behandlingen og rådgivningen af patienterne med ektodermal dysplasi,” siger Laura Krogh Herlin.
Hun er læge og ph.d.-studerende ved Afdeling for Hud- og kønssygdomme, Aarhus Universitetshospital, og står i spidsen for forskningen under vejledning af overlæge, ph.d. og klinisk lektor Mette Sommerlund samt læge og ph.d. Sigrún Alba Jóhannesdóttir Schmidt.
Laura Krogh Herlin har identificeret og karakteriseret ektodermal dysplasier i Danmark ved hjælp af de danske sundhedsregistre samt en validering af diagnoserne via journalgennemgang. Sygdommen kan blandt andet forårsage manglende tænder (hypodonti) eller svedkirtler (hypohidrose) samt nedsat hårvækst (hypotrikose).
Færre end først antaget
Studiet viser blandt andet, at der fra år 1995-2021 er registreret omkring 400 danske patienter med disse sjældne lidelser, svarende til én ud af 7000 fødsler. Der skal minimum være involvering to typer af ektodermale væv, herunder hår, hud, svedkirtler, tænder og negle, involveret, før diagnosen kan fastslås. 62 procent af de registrerede patienter er kvinder, og 38 procent er mænd. Sygdomsgruppen omfatter i alt 49 sjældne tilstande. Det giver ektodermal dysplasi mange ansigter og kan gøre dem vanskelig at diagnosticere.
“Man skal være opmærksom på, at der skal være en kombination af minimum to af hovedvævene, for eksempel hår og tænder eller svedkirtler og negle, og så skal der være tale om en arvelig sygdom, før man kan konkludere, at det er ektodermal dysplasi,” siger Laura Krogh Herlin.
I en tabel i studiet har Laura Krogh Herlin kortlagt fordelingen af de forskellige karakteristika, som er repræsenteret ved de forskellige undertyper af sygdommen. Et eksempel er, at der i 90 procent af tilfældene med tricho-rhino-phalangealt syndrom, som er kendetegnet ved særlige ansigtstræk, sparsomt hår og korte, deforme fingre og tæer, også er rapporteret karakteristiske kraniofaciale anomalier som for eksempel bulbøs næse.
“Det er netop noget af det, man kan bruge i diagnostikken. Når man har en specifik sammensætning af karakteristika, kan man ofte også have en formodning om typen af ektodermal dysplasi,” siger Laura Krogh Herlin.
Undervejs i sit arbejde opdagede Laura Krogh Herlin også, at der var færre med ektodermal dysplasi end først antaget. Det var kun to tredjedele af de patienter, der var kodet med en ICD-10 kode for ektodermal dysplasi, som rent faktisk havde sygdommen. Det kan være gavnlig viden for fremtidig forskning ifølge Laura Krogh Herlin.
“I Danmark har vi gode muligheder for at lave registerbaseret forskning, men det forudsætter, at vi kan regne med diagnosekoderne. Det her studie viser, at der ved sjældne sygdomme som ektodermal dysplasi kan være en begrænset validitet, og det er vigtigt at tage højde for i fremtidige studier af sjældne sygdomme,” siger Laura Krogh Herlin.
For dette studies vedkommende har Laura Krogh Herlin nu en valid kohorte, som hun kan bruge til at forske yderligere i. Næste skridt er at undersøge, hvilke konsekvenser sygdommen har for patienterne.
“Vi har en kohorte nu, som vi i fremtiden kan bruge til at undersøge, hvilke helbredsmæssige konsekvenser sygdommen og de forskellige undergrupper har for patienterne. Vi er blandt andet i gang med at blive klogere på, hvilke tilstande man kan udvikle, når man har sygdommen,” siger Laura Krogh Herlin.