Genetisk risiko-score er stærk markør for åreforkalkning i hjertet
Skrevet af Maiken Skeem den i kategorien Hjertekar.
Morten Krogh Christiansen
Hvilke patienter med brystsmerter, der har åreforkalkning i hjertet, kan en genetisk risiko-score hjælpe med mere præcist at afgøre. Den kan blive et potent redskab i klinikken og et skridt på vejen mod en langt mere udbredt anvendelse af præcisions-medicin.
En del af risikoen for at udvikle hjertekarsygdomme er genetisk bestemt og skyldes et komplekst sammenspil mellem mange forskellige risikogener i arvemassen. Men udviklingen inden for genetiske tests har muliggjort, at man nu langt mere præcist kan vurdere den risiko. Det fortæller Morten Krogh Christiansen der er læge og ph.d. fra Aarhus Universitetshospital. Han forsker sammen med kollegaer i genetiske risiko-scores for hjerte-kar-sygdom og er en af forskerne bag et nyt dansk studie, som i maj blev publiceret i tidsskriftet Circulation – Genomic and Circulation Medicine. Studiet er en opfølgning på et tidligere studie publiceret i tidskriftet JAHA.
”I det nye studie fokuserer vi på patienter henvist til udredning for brystsmerter. Her finder vi, at en genetisk risiko-score, som er baseret på summen af multiple genetiske markører, er bedre til at skelne mellem hvilke af patienterne der har betydende åreforkalkning i hjertet, og hvem der ikke har, end de øvrige risikofaktorer vi normalt bruger; alder, køn, symptombeskrivelse, rygning, blodtryk, kolesterol, sukkersyge etc. Og når man lægger den genetiske risikoscore sammen med de øvrige risikofaktorer giver det også en samlet forbedring i skelneevnen.”
Patienter i gråzonen
I praksis betyder det, at omkring én ud af tre af de patienter, hvor lægerne er i tvivl, om hvorvidt det giver mening at udrede dem for åreforkalkningssygdom eller ej, så kan man med tillæg af den genetiske risiko-score afgøre dette, tilføjer Morten Krogh Christiansen:
”Ud fra de gængse risiko-scores, så er retningslinjerne, at man ikke skal udrede de patienter, som har en risiko på under fem procent for at have åreforkalkning, og at man udreder de, som har en risiko på mere end 15 procent. Men rigtigt mange patienter befinder sig i gråzonen – mellem de fem og de 15 procent, hvor retningslinjerne ikke er klare for, hvor vidt de bør udredes eller ej.”
Men lægger man den genetiske risiko-score oveni, så forbedrer det altså vurderingen markant, konkluderer Morten Krogh Christiansen:
”Med den genetiske risiko-score som tillæg, kunne vi se at 24 procent af patienterne i gråzonen i virkeligheden har en lavere risiko for åreforkalkning end de gængse risiko-scores tilsiger. Dermed kan vi konkludere, at de ikke behøver videre hjerte-udredning for deres brystsmerter. På tilsvarende vis kunne vi se, at 13 procent af patienterne i gråzonen i virkeligheden har en højere risiko, som nødvendiggør videre udredning for åreforkalkning.”
Et potent redskab
Den genetiske risiko-score vil være, vurderer Morten Krogh Christiansen, et potent redskab i klinikken til at vurdere risiko for udvikling af åreforkalkning i hjertet og vil også være et skridt på vejen mod en langt mere udbredt anvendelse af præcisions-medicin. Men det til trods, mener han, at der kan gå noget tid, inden redskabet finder sin anvendelse – blandt andet af etiske grunde:
”Om gevinsten ved brug af genetikken er tilstrækkelig til, at man nu begynder at anvende den i udredningen af brystsmerter, kan jeg godt tvivle på. Men det koster kun i omegnen af 200 kr. at tage en genetik-blodprøve, og værdien af den er markant højere end den, man eksempelvis får ud af at måle kolesteroltallene. Og de samme genetiske markører benyttes til at udregne risiko-scores for åreforkalkning men også for utallige andre sygdomme – for eksempel kræft. Derudover, er de genetiske markører konstante gennem hele livet så man kan principielt nøjes med at måle dem ved fødslen og så udregne genetiske risiko-scores gennem hele livet, efterhånden som man får behov for det i klinisk øjemed. Det giver i mine øjne rigtigt god mening at benytte den viden i klinikken – men der er naturligvis nogle etiske overvejelser i det, som man også skal have med.”
Et spørgsmål om tid
Til gengæld er Morten Krogh Christiansen sikker på, at der på sigt i et helt andet omfang end i dag, vil blive anvendt genetiske tests både i forhold til risikovurdering af hjerte-kar-sygdomme, men også i forhold til vurdering af risikoen for mange andre sygdomme.
”Det vil være et spørgsmål om tid, men det er kun få år siden det blev muligt at udregne genetiske risikoscores og udregningsmetoderne forbedres fortsat. Derudover mangler vi stadig studier, som belyser, hvilke populationer der er bedst egnede til genetisk risikostratificering - og studier, der belyser cost-benefit ved brug af genetiske data.”
Kardiologisk Tidsskrift har tidligere skrevet om Morten Krogh Christiansen og kollegaers forskning i genetiske risiko-scores.
