Nyt studie kortlægger ektodermal dysplasi i Danmark
EADV: Aarhus Universitetshospital har undersøgt forekomsten og karakteristika af patienter med ektodermal dysplasi (ED) i Danmark. Studiet giver ny indsigt i en række sjældne genetiske lidelser.
Ektodermal dysplasi er en gruppe af sjældne genetiske sygdomme, der medfører udviklingsdefekter i hudens vedhæng, for eksempel manglende tænder (hypodontia) eller svedkirtler (hypohidrosis) samt infantilt hårtab (hypotrichosis). Trods sygdommens alvorlighed har der været mangel på befolkningsbaserede studier om epidemiologien af ED, men det råder et team fra Aarhus Universitetshospital nu bod på. Anført af Laura Krogh Herlin og Mette Sommerlund fra Institut for Klinisk Medicin - Hud- og Kønssygdomme præsenterede de torsdag på EADV en omfattende undersøgelse for at belyse sygdommens epidemiologi i Danmark (Abstract #2329 og E-poster).
Ved hjælp af databaser som Landspatientregisteret blev der identificeret potentielle ED-patienter gennem tre søgealgoritmer. Disse inkluderede specifikke ICD-10-koder for ED samt for kardinaltræk ved sygdommen.
Varierede kraftigt
Resultaterne af undersøgelsen viste, at af 844 identificerede patienter kunne 320 bekræftes at have en ED-lidelse, med yderligere 77 mulige tilfælde. Den positive prædiktive værdi (PPV) af de anvendte søgealgoritmer var overordnet 50 procent, men den varierede kraftigt fra 67 procent for de ED-specifikke ICD-10 koder til otte procent og to procent for kardinaltrækkene.
Blandt de validerede tilfælde var 62 procent kvinder. Mest bemærkelsesværdigt var det, at den estimerede fødselsprævalens for ED blev beregnet til at være 15 tilfælde pr. 100.000 levende fødsler, hvilket er lavere end tidligere antaget.
En molekylær genetisk diagnose var tilgængelig for 242 patienter. Heraf var mutationer i EDA-NFkB-signalvejen mest hyppig (68 procent), mens mutationer i signalvejene for WNT og p63 udgjorde henholdsvis 13 procent og ni procent.
Med denne omfattende landsdækkende undersøgelse har Danmark nu et solidt grundlag for at forstå ED bedre og forhåbentlig udvikle mere effektive behandlingsstrategier i fremtiden.