Ny kombinationsbehandling ændrer livet for patienter med cystisk fibrose

Terese Katzenstein

En ny tabletbehandling, der tages morgen og aften, har stort potentiale for patienter med cystisk fibrose. Medicinen har medført, at hovedparten af patienterne har fået en betydelig bedring i deres lungefunkton og beretter om en øget livskvalitet.

Patienter med cystisk fibrose på 12 år og opefter oplever for tiden banebrydende ændringer i, hvordan deres sygdom påvirker deres liv.

Oplevelsen skyldes en nyere kombinationsbehandling med Kaftrio og Kalydeco, som har stor effekt på ikke alene patienternes lunger men på hele deres krop.

”Behandlingen går ind og korrigerer salt-transporten over cellemembranen, der ikke virker, når man har cystisk fibrose,” forklarer Terese Katzenstein, overlæge på Afdeling for Infektionssygdomme, Rigshospitalet. 

Den dysfungerende klorid-kanal leder til sejt sekret i blandt andet lungerne og mavetarmkanalen. Men det kan den revolutionerende behandling afhjælpe, til glæde for omtrent 95 procent af de danske cystisk fibrose patienter, der har en mutation, hvor de nye behandlinger kan benyttes med god effekt.

”Behandlingen betyder, at vi ser patienter, hvis lungefunktion retter sig fra 70 til 100 procent på en måned. Patienterne hoster meget mindre eller holder helt op med at hoste, så de kan sove om natten igen. De får også mere luft og energi, ligesom de får meget mere ud af deres mad,” siger overlægen og peger på, at mange af patienterne har haft svært ved at tage på, da cystisk fibrose også påvirker mavetarm-systemet. En anden ændring, behandlingen kan føre med sig, er, at nogle kvinder med cystisk fibrose, som tidligere har haft svært ved at blive gravide, nu lettere kan opnå en graviditet.

Patienterne får livet tilbage

Selv om behandlingen med Kaftrio og Kalydeco ikke kan helbrede den gen-defekt, der er årsagen til cystisk fibrose, ændrer behandlingen patienternes liv. Et liv, som med den hidtidige behandling har være præget af gentagne/kroniske lungeinfektioner, indlæggelse i sammenlagt flere måneder om året og udsigt til en levealder på 40-50 år.

”Når man lægger behandling med Kaftrio og Kalydeco oveni patienternes øvrige medicin opnås meget overbevisende resultater. Alligevel er vores anbefaling til patienterne i udgangspunktet, at al anden behandling inklusiv antibiotikabehandlingerne skal fortsætte, som hidtil. Men der er ingen tvivl om, at behandlingen på sigt vil betyde en deeskalering på nogle områder af medicineringen,” fortæller Terese Katzenstein og fortsætter:

”Der er flere internationale studier, der undersøger, hvilke behandlinger vi kan fjerne fra behandlingsregimet, så det fortsat er sikkert for patienterne, men allerede nu kan vi konstatere, at vi giver mindre intravenøs antibiotika til patientgruppen, det afspejler sig i færre ambulante eller indlæggelseskrævende-kure.”

Kombinationsbehandlingen med de to præparater har flyttet behandlingen fra symptombehandling til at ændre på det, der er selve årsagen til sygdommen.

”Det har medført, at mange af patienterne har fået en betydeligt forbedret livskvalitet. Vi ser unge mennesker, der før har haft svært ved at passe et arbejde eller studie, som føler, at de har fået livet tilbage. Det her er et af de mest markante fremskridt, vi infektionsmedicinere har været vidner til, siden gennembruddene i behandlingen af HIV og hepatitis C,” understreger Terese Katzenstein.

Håbet for småbørn: næsten sygdomsfrie

I dag bliver alle nyfødte screenet for cystisk fibrose ved en blodprøve fra hælen. De får dermed diagnosen og mulighed for behandling allerede fra de er en måned gamle. Den revolutionerende behandling er dog endnu ikke godkendt til børn under 12 år, men det, håber Katzenstein, sker i fremtiden.

”Hvis behandlingen bliver godkendt til de helt små patienter, kan man sætte ind så tidligt som muligt og spare patienterne for, at de får kroniske infektioner og alle de øvrige komplikationer, der følger med sygdommen. Og vi tror på, at patienter, der får behandlingen i dag, vil få et længere liv, men da vi kun har haft behandlingen i relativ kort tid, er det for tidligere at udtale sig om perspektivet på længere sigt, men vi er bestemt forhåbningsfulde,” siger Terese Katzenstein og peger på, at det er vist at fald i lungefunktion hos cystisk fibrose patienter er associeret med fald i overlevelse.

”Mens når patienterne får behandlingen, stiger de markant i lungefunktion, så vi tror helt klart, at det vil medvirke til at give dem en længere levetid,” runder Terese Katzenstein af.