Etiske dilemmaer er blinde passagerer ved sjældne diagnoser

Etiske dilemmaer står i kø, når det drejer sig om sjældne arvelige sygdomme, og der findes ikke entydige svar på, hvordan de skal håndteres. Den teknologiske udvikling og den voksende adgang til genetisk viden afføder yderligere etiske overvejelser, som lægerne ikke altid er forberedte på.

Medicinske Tidsskrifter fokuserer i denne tid på sjældne diagnoser og har i den forbindelse talt med flere eksperter om blandt andet etiske udfordringer i forbindelse med de stadig mere kvalificerede muligheder for diagnostik og behandling.

En af eksperterne er professor og overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling ved Rigshospitalet, Anne-Marie Axø Gerdes, som har speciale indenfor sjældne arvelige kræftsygdomme, som hun forsker i og arbejder med gennem samtaler med patienter og familier. Hun er desuden tidligere formand for Det Etiske Råd.

Subgrupper af patienter

Overordnet set skal etik være en naturlig del af patienthåndteringen og gå hånd i hånd med alt, hvad man foretager sig som læge – det gælder især, når vi taler om de sjældne arvelige sygdomme. Etiske dilemmaer skal ikke være en kedelig overraskelse eller en bagstopper, men inddrages som en naturlig del af et helhedsbaseret syn på patienten og familien med sjældne arvelige sygdomme.

Det mener Anne-Marie Axø Gerdes, som påpeger, at der i den periode, hvor hun har været koncentreret om sjældne kræftsygdomme, er sket en stor udvikling inden for det genetiske område.

Det betyder, at man i dag har viden om langt flere sjældne arvelige sygdomme end tidligere, hvor det typisk var cystisk fibrose, udvalgte muskelsygdomme og Huntingtons chorea, som lægerne skulle forholde sig til. Gensekventering har eksempelvis gjort det klart, at der i nogle af de store sygdomsgrupper er subgrupper af patienter, som har en sjælden, arvelig undertype af sygdommen. Det gælder blandt andet bryst- og tarmkræft, nævner Anne-Marie Axø Gerdes.

Et klassisk dilemma

Det årelange arbejde med sjældne sygdomme betyder, at Anne-Marie Axø Gerdes er bekendt med de etiske dilemmaer, der i særlig grad knytter sig til arbejdet med patienter med sjældne sygdomme og disses familiemedlemmer.

”Et klassisk etisk dilemma for lægen kan allerede opstå, når man stiller diagnosen og ved, at der er en øget risiko for, at det er en sjælden arvelig sygdom. Skal man så sige det til patienten, eller skal man vente på, at patienten selv kommer og spørger, hvad der kan være årsagen til sygdommen? Det er noget, vi har debatteret i rigtigt mange år,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.

”Som fagpersoner har vi haft en tradition for at være lidt tilbageholdende med at sige, at en sygdom er arveligt betinget, hvis det ikke medfører en ændret behandling. En sådan viden medfører netop etiske dilemmaer for andre i familien, der også kan være i risiko. Og hvis vi hverken kan forebygge eller behandle, hvorfor skal man så vide det.”

I dag er man, ifølge Anne-Marie Axø Gerdes, heldigvis i den situation, at der for flere sjældne arvelige sygdomme er kommet bedre og mere målrettede behandlings- og forebyggelsesmuligheder. Det betyder, at lægerne i højere grad kan introducere sygdommens årsag overfor patienten.

Dilemmaer følger som blind passager

Et andet etisk dilemma opstår, hvis man i udredningsprocessen finder ud af, at der er en høj risiko for, at patienten vil udvikle mere end én kræftsygdom, eller man finder en anden arvelig sygdom, som er svær at behandle.

”Det vanskelige dilemma er i det tilfælde, om det er til gavn for patienten at vide, at det forholder sig sådan eller ej. Patienten har nemlig også en ret til ikke at vide, og hvis vi, som læger, undlader at tage hensyn til den ret og mener, at vi bliver nødt til at fortælle tingene, som de er, så overskrider vi patientens mulighed for selvbestemmelse," siger Anne-Marie Axø Gerdes og fortsætter:

”For mig er der ofte tale om et catch-22 i forhold til retten til ikke at vide. For hvis man får at vide, at det er en arvelig sygdom – og får tilbud om en mere målrettet behandling – så ved vi, at 99 procent vil takke ja til behandling og til viden, fordi det gavner dem selv. Men i de tilfælde har man ofte samtidig en tendens til at neddrosle de negative aspekter og de dilemmaer, der kan være forbundet med at skulle informere andre i familien om den øgede risiko. Den form for etiske dilemmaer er en blind passager, som følger med ved alle arvelige sygdomme.”