Medicinsk Tidsskrift

-først med nyheder om ny medicin

Professor Ruth Frikke-Schmidt og datascientist, ph.d. Jesper Qvist Thomassen har samarbejdet med forskere på tværs af det mest af verden om det hidtil største genstudie på blodpropper i hjernen.

Forskning afdækker genetikken bag blodprop i hjernen

Det hidtil største studie af genetikken bag blodprop i hjernen afdækker nye betydningsfulde områder i generne og viden, som direkte peger på muligheder for udvikling af ny medicin og bedre forebyggelse.

Et stort internationalt forskningsprojekt – GIGASTROKE - har identificeret 89 områder i generne, der har betydning for blodprop i hjernen. Det er mere end dobbelt så mange, som man før har kendt. Resultaterne er netop publiceret i tidsskriftet Nature.

Fra Danmark har datascientist, ph.d. Jesper Qvist Thomassen og professor, overlæge Ruth Frikke-Schmidt fra Afdeling for Klinisk Biokemi på Rigshospitalet deltaget i samarbejdet. Sammen med kolleger fra Rigshospitalet og Herlev-Gentofte Hospital har de gjort det muligt at kunne bidrage til studiet med mere end 8.000 gen-undersøgelser.

”For at kunne forbedre behandlingen af blodprop i hjernen er det essentielt at kende sygdommens genetik og de mekanismer, som karakteriserer sygdommens udvikling i hjernen. Studiet identificerer seks nye biologiske områder, som er oplagte at målrette ny medicin mod. Meget vigtigt og helt nyt er det også, at de stærkeste genetiske fund gælder for flere etniciteter,” fortæller Jesper Qvist Thomassen, som har udført omfattende statistiske genom-analyser, som har indgået i det internationale samarbejde.

De biologiske områder, som de nyopdagede gener påvirker, er blandt andet blodets størkningsdannelse, blodkarrenes inderste celler og nydannelse af blodkar. Opdagelserne kan bruges til at åbne nye veje for forskning i behandling af den alvorlige sygdom, som er den anden vigtigste dødsårsag i verden. Jesper Qvist Thomassen kommenterer specifikt på de gener og mulige præparater, som er under udvikling eller kan tænkes at blive det i fremtiden:

”I studiet fandt vi flere genetiske områder som medicin kan målrettes mod. F.eks. blev PDE3A- og FGA-generne identificeret som mål for behandling. Generne koder for proteiner, hvor lægemidlerne cilostazol og altepase respektivt virker. Begge lægemidler er allerede godkendte og kan gives til henholdsvis at forebygge blodpropper i hjernen og ved akut behandling af blodpropper i hjernen. Desuden fandt vi genetisk evidens for F11- og F11a-inhibitorer (abelacimab, BAY2433334 og BMS-986177), som er præparater i klinisk fase II til forebyggelse af blodpropper i hjernen. Dertil kommer genet PROC, hvor lægemidlerne 3K3A-APC og NCT02222714 har afsluttet fase II og er på vej i fase III og har vist god effekt. Så studiet underbygger evidensen for lægemiddelkandidater, som allerede er under udvikling og foreslår potentielle nye biologiske områder til helt ny medicinudvikling.”

På vej mod risikoscore

Et andet vigtigt område, som studiet baner vejen for, er at gøre det muligt ud fra gen-analyse at vurdere, hvor stor risiko den enkelte borger har for at udvikle en blodprop i hjernen. Den viden kan bruges til at gøre en særlig indsats for at hjælpe de personer, som har en høj risiko.

”Med de nye genetiske fund har vi nu mulighed for at bruge en risikoscore, der kan udpege de personer, som er i særlig høj risiko, og som vil have allerstørst fordel af at blive tilbudt tidlig forebyggelse og eventuel ny behandling, siger Ruth Frikke-Schmidt. 

Studiet viser for første gang, at en risikoscore gælder for både europæere og asiater mens andre etniciteter ikke var tilstrækkeligt repræsenteret i studiet til, at der kunne udvikles specifikke risikoscores for dem, forklarer Ruth Frikke-Schmidt.

”Det understreger vigtigheden af, at der fremadrettet skal sættes fokus på at etablere multietniske forskningsbiobanker, så vi undgår forværrelse af uligheder i sundhed her i den genomiske æra,” siger Ruth Frikke-Schmidt.

Ledelse

  • Chefredaktører
    Kristian Lund
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nina Vedel-Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nordisk annoncedirektør
    Marianne Østergaard Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Adresse

    Schæffergården
    Jægersborg Alle 166
    2820 Gentofte
    CVR: 37 21 28 22

    Kontakt

    Annoncer
    Kontaktinfo
    Abonnement
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Medarbejdere

  • Redaktionschef

    Helle Torpegaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Journalister

    Anne Mette Steen-Andersen, redaktionel udviklingsleder
    Bo Karl Christensen, redaktionsleder
    Frederik Jølving, redaktionsleder
    Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
    Maiken Skeem – hjertekar, sundhedspolitik
    Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
    Henrik Reinberg Simonsen, almen praksis, allround

    Tilknyttede journalister

    Berit Andersen – psykiatri, sundhedspolitik
    Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Maria Cuculiza - kultur, neurologi
    Gorm Palmgren - onkologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik
    Ebbe Fischer - allround
    Natacha Houlind Petersen - allround
    Nana Fischer - allround
    Hanna Sigga Madslund, allround
    Stephanie Hollender, allround

    Kommerciel afdeling

    Annoncekonsulent
    Malene Laursen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent
    Helle Garrett
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent, Sverige
    Annika Östholm
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Webinarer
    Majbritt Laustrup
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Administrativ koordinator
    Anette Kjer Overgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Konference koordinator
    Christina Ludvig
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Research
    Birgitte Gether