"Vi har nu vist, at man ved hjælp af en blodprøve kan forudse, om patienterne er i risiko for at få bivirkninger af medicinen, og dermed kan patienterne undgå den behandling, som de formentlig ikke kan tåle,” siger Henning Bundgaard.
Gentest vil i nærmeste fremtid muliggøre en mere skræddersyet hjerte-kar-behandling
Med en blodprøve er det i dag muligt at afdække, om patienter med forhøjet blodtryk eller hjertesvigt risikerer at få bivirkninger af ACE-hæmmere.
Et snarligt fremtidsscenarie kan meget vel være en genotypering af dén store del af den danske befolkning, der er i livslang medicinsk behandling. Dét med henblik på eksempelvis en mere skræddersyet behandling af patienter med hjerte-kar-sygdom.
Af de 250.000 danskere, der får ACE-hæmmere mod hjertesvigt eller forhøjet blodtryk, oplever op til 30 procent at måtte skifte behandling på grund af bivirkninger. Men forskere fra Rigshospitalet har nu fundet en måde at forudse bivirkningerne af ACE-hæmmerne på. Det kan potentielt hjælpe fremtidens patienter til en mere målrettet behandling med færre bivirkninger. Studiet er publiceret i tidsskriftet European Heart Journal.
En af de danske forskere bag studiet er Henning Bundgaard, der er professor ved Københavns Universitet og overlæge ved Afdeling for Hjertesygdomme på Rigshospitalet.
”For patienterne er bivirkninger som for eksempel hoste meget generende, og hvis patienter får hævelse i halsen som bivirkning til ACE-hæmmere, kan det endda være farligt. Vi har nu vist, at man ved hjælp af en blodprøve kan forudse, om patienterne er i risiko for at få bivirkninger af medicinen, og dermed kan patienterne undgå den behandling, som de formentlig ikke kan tåle,” siger Henning Bundgaard.
Utryghed og besvær
Gentesten, som foretages på en almindelig blodprøve, viser, om patienten sandsynligvis tåler eller ikke tåler behandlingen med ACE-hæmmere, fortæller Jonas Ghouse, der er postdoc i BRIDGE Programmet mellem Københavns Universitet og Hjertecentret på Rigshospitalet. Han er i øvrigt også studiets førsteforfatter.
”Patienterne skal i en langvarig – oftest livslang – behandling, og det kan være forbundet med utryghed og besvær at skulle skifte medicin på grund af bivirkninger. Derfor håber vi med tiden at kunne målrette behandlingen til den enkelte person fra start, både når det gælder hensynet til bivirkninger, og når det gælder effekten af behandlingen. Her er det selvfølgelig en vigtig forudsætning, at der findes alternativer med samme effekt, som patienter med en anderledes genetisk profil kan få fra starten,” siger Jonas Ghouse.
Skræddersyet medicin
For Henning Bundgaard, der i en årrække har forsket i personlig medicin, er studiet endnu et skridt på vejen mod den skræddersyede behandling til fremtidens patienter.
”Kernen i skræddersyet medicin er, at vi fra starten bruger biologiske data til at finde ud af, hvad der er den mest effektive behandling med færrest bivirkninger. Det gør, at vi på et langt bedre grundlag kan informere den enkelte patient om, hvilken medicin der vil være den bedste,” siger han og tilføjer – at dette selvfølgelig ikke kun gælder for ACE-hæmmere – men også gælder for mange andre typer af medicin.
Mest hyppige varianter
Screeningen forventes at kunne blive et tilbud til patienter om nogle få år, fortæller Jonas Ghouse. Men det kræver, at man i Danmark tager det første skridt i retning af at genotypere de patienter det vedrører, og her drejer det sig primært om de mange danskere, som er i langvarig – overvejende livslang – farmakologisk behandling, tilføjer han:
”Patienterne skal først og fremmest informeres grundigt om de nye muligheder og have et ønske om at lade sig genotypere, og vi skal i sundhedsvæsenet være klar til at stå til rådighed med informationer om de muligheder, som genotypering kan bruges til.”
Jonas Ghouse understreger i den sammenhæng, at der ikke er tale om en helgenom-sekventering:
”Vi leder ikke efter den enkelte patients disponering for mere sjældne, arvelige, genetiske sygdomme. Der er her udelukkende tale om en blodprøve, hvor vi vil se på de mest hyppige genvarianter.”
En investering
Prisen per blodprøve vil være under 500 kr. og det vil derfor heller ikke være sundhedsøkonomisk urealistisk at genotypere de patienter, som ville have gavn af undersøgelsen, siger Jonas Ghouse:
”Vi bruger i sundhedsvæsenet mange penge på en række andre ydelser. Her kunne der være tale om en investering, som ud fra forventningen om større behandlingseffekt, færre bivirkninger, færre lægebesøg og færre medicinskift, kunne ende med at være en besparelse.”
Det scenarie, at man vil gennemføre en bredere genotypering i Danmark inden for nogle år, er altså på ingen måde urealistisk, pointerer han:
”Man kan lade de genetiske data på den enkelte dansker ligge i en biobank, indtil der bliver brug for dem, eller man kan handle aktivt på dem under eksempelvis en indlæggelse. Data bør indarbejdes og være tilgængelige i sundhedsjournalerne og dermed være bredt tilgængelige i behandlingsøjemed - for har man én gang genotyperet et menneske, så kan data også benyttes i forbindelse med udredning og behandling med andre typer af medicin.”
Men før metoden er mulig at indføre i almindelig klinisk brug, skal det gennem kliniske undersøgelser dokumenteres, at genstyret behandling med lægemidler er bedre for patienterne end den nuværende fremgangsmåde, tilføjer Jonas Ghouse.
Studiet er sponsoreret af BRIDGE - Translational Excellence Programme og The Innovation Fund Denmark.
Forskerne bag nærværende studie har i øvrigt også netop udgivet et andet studie publiceret i tidsskriftet Nature Genetics, hvor de ser på genotypering i forhold til forekomst af blodpropper i ben og lunger.