DCS efterårsmøde: Arvelig hjerte-kar-sygdom og personlig medicin på dagsordenen

Individuel tilrettelagt medicin fylder mere og mere inden for flere kliniske områder - også inden for behandlingen af hjerte-kar-sygdomme, især de arvelige af slagsen. Derfor havde Dansk Cardiologisk Selskab (DCS) også valgt at lade netop dét emne fylde det meste af dagen på deres efterårsmøde.

120 kardiologer var den 26. oktober samlet på Hotel Nyborg Strand for at deltage i Dansk Cardiologisk Selskabs efterårsmøde. Nogle af landets førende kardiologer inden for præcisionsmedicin til arvelige hjerte-kar-sygdomme – og en specialist i genetik fra Nationalt Genom Center og Aarhus Universitetshospital – var invitereret til at give en indføring i kortlægningen og behandlingen af sygdommene. Overskriften var ’Hvor langt er vi nået?’

Ifølge DCS-formand, Michael Rahbek Schmidt, er emnet i stigende grad relevant i kardiologien:

”Der er sket store fremskridt inden for arvelig hjertesygdom. Dels er diagnostikken blevet væsentlig mere sofistikeret med øget tilgængelighed af genetiske undersøgelser med for eksempel hel-genom og hel-exom sekventering og med data fra store biobanker. Dels er sket store fremskridt i behandlingen af flere af de arvelige hjertesygdomme - både generelt og med større individuel tilpasning af behandlingen til den enkelte patient. Den viden er vigtig at brede ud blandt kardiologer, som ikke beskæftiger sig med området i det daglige, så mulighederne kan komme flere patienter til gavn.”

Evidensbaseret medicin

Morten Kvistholm Jensen, som er klinisk lektor ved Aarhus Universitetshospital (AUH) og Aarhus Universitet (AU) gav en introduktion til arvklinikkernes arbejde. Han mener, at præcisionsmedicin i øjeblikket mest af alt er en vision, som ikke er opnåelig inden for de første mange år – men understregede, at der er et stærkt øget fokus på individ-niveauet med henblik på diagnosticering og behandling af hjerte-kar-sygdom. Han stillede i sit oplæg også spørgsmål ved, om der var et modsætningsforhold mellem evidensbaseret medicin versus personlig medicin – og om evidensbaseret medicin på nogen måde i fremtiden vil kunne understøtte den individuelle behandling.

Michael K. Poulsen fra OUH’s Hjertesvigtsklinik advokerede i sit oplæg for, at der bliver skabt en mere personlig vej for hjertesvigts-patienterne med henblik på at forbedre deres prognose.

Processen skal speedes op i den vulnerable fase/de første uger efter diagnosen, idet man mister meget kostbar tid ved at gå efter one-size-fits-all strategien. Man bør i stedet gå efter en hurtig medicinsk igangsætning af samtlige præparater i lavdosis.

I samme spor fulgte Alex Hørby Christensen, som er klinisk lektor ved Herlev og Gentofte Hospital og ved Københavns Universitet (KU). Han gik i dybden med den genetiske udredning af hjertesvigts-patienterne under overskriften: ’Hvem, hvornår og hvilke gener?’ Beskeden var blandt andet, at flere skal testes nu end tidligere, idet alderstilgangen er rykket væsentligt. Der er ikke i samme grad som tidligere et alders-cut-off, idet prisen for en hel-genom-sekventering er faldet markant er tilgængeligheden blevet stor. Genetikken er vigtig, understregede Alex Hørby Christensen, men understregede også, at en fænotype-vurdering er helt afgørende.

Data på pludselig død

”Genetik er ikke sort/hvid – man kan sagtens finde afvigelser, men det er langt fra sikkert, at de afvigelser vil føre til sygdom hos patienten,” understregede han.

I 2018 blev Sundhedsloven ændret, så man kunne igangsætte regionsobduktioner af patienter under 50 år, som døde pludseligt og uforklarligt. I spidsen for indsamling af data og udbredelse til regionerne står Bo Gregers Winkel, som er overlæge ved Rigshospitalets Hjerteklinik. Og i dag – to år efter - findes der derfor gode data på pludselig hjertedød hos yngre.

”Helt op til halvdelen af tilfælde af pludselig død kan have rod i arvelig hjerte-kar-sygdom,” fortalte Bo Gregers Winkel.

I dag har hver region en eller to regionsvisitatorer. Det er deres rolle at påbegynde proces med regionsobduktioner – at initiere, at man finder årsagen til dødsfaldet og får undersøgt familierne, for eventuel arvelighed. I de to år, hvor regionsobduktioner har været en mulighed, har man i regionerne til sammen obduceret i alt 200 SCD-tilfælde hos yngre patienter. I 23 procent af tilfældene er familien henvist til yderligere udredning på mistanke om mulig arvelig sygdom.

Kendskab skal udbredes

”Endnu er der ikke mange indstillinger til obduktioner fra alment praktiserende læger og hospitalsafdelinger – og kendskabet til regionsobduktionerne skal udbredes,” understregede Bo Gregers Winkel.

Hel-genom sekventering og hel-exom sekventering er blevet billigt – i dag er prisen mellem 3 og 4.000 kroner for en fuldstændig sekventering. Mængden af data, man har til rådighed svarer til ’60 gange tur retur til månen’ – men der er stadig man ikke ved, når man sidder med data foran sig, pointerede Mette Christiansen, som er ledende akademiker ved Nationalt Genom Center og Aarhus Universitetshospital. Mette Christiansen plæderede for en større grad af ensretning på landsplan i forhold til, hvad man kigger efter i datamængden. Et andet af hendes budskaber var, at i dag kan en fuld genetisk udredning laves ultrahurtigt: På bare to dage.

Øvrige oplægsholdere var:

Jens Jakob Thune fra Hjerteafdeling Y. på Frederiksberg og Bispebjerg Hospital, som præsenterede et nyt holdningspapir på kardiel amyolidose.

Trine Kiilerich Lauridsen, læge ved Hjertesygdomme på Herlev og Gentofte Hospital talte under overskriften: ’Hvornår henviser man til arvklinik?’ Christian Jøns, overlæge ved Afdeling for Hjertesydomme på Rigshospitalet talte om ’Personlig arytmi-udredning og -behandling, og Henrik Kjærulf Jensen, Klinisk lektor ved AUH talte om arvelige arytmier og personlig medicin.

Medicinske Tidsskrifter vil i den kommende tid have øget fokus på arvelige hjerte-kar-sygdomme i en række artikler publiceret i både trykte og online-medier.