Lang vej til opsporingsmål for familiær hyperkolesterolæmi
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) øger markant risikoen for at blive ramt af tidlig hjerte-kar-sygdom. Den arvelige sygdom er dog nem at behandle, hvis patienten tidligt diagnosticeres og sættes i behandling, men der er lang vej til målet om at opspore 25.000 inden 2030.
Sygdommen
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en af de hyppigste arvelige tilstande med dominant arvegang. Sygdommen skyldes i de fleste tilfælde, at patienten er født med markant færre LDL-receptorer (omkring 50 procent) i leveren og fjerner derfor mindre LDL-kolesterol fra blodet. Det medfører, at plasma-LDL-kolesterol er forhøjet, typisk fordoblet, fra fødslen. Det aflejrer sig gennem livet i blodkarrene og øger dermed løbende risikoen for aterosklerose.
Tidligere mente man, at FH ramte 1 ud af 500 danskere, men nyere data fra både danske og udenlandske studier tyder på, at forekomsten er langt hyppigere. Man mener derfor i dag, at FH optræder hos 1 ud 220 danskere, svarende til cirka 27.000.
Arvegangen ved FH betyder, at førstegradsslægtninge til en patient med sygdommen har 50 procents risiko for at få sygdommen. Når en patient har fået diagnosen, tilbydes familien derfor udredning i lipidklinikkerne.
Gode grunde til tidlig opsporing
Der er gode grunde til at opspore og behandle FH så tidligt som muligt. Ifølge Dansk Cardiologisk Selskab har en ubehandlet yngre mand med FH 100 gange så høj risiko for aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom som gennemsnitsmanden uden FH. Generelt er FH-patienters risiko for hjerte-kar-sygdom mangedoblet.
Hos næsten halvdelen af mænd med ubehandlet FH opstår der blodprop i hjertets kranspulsårer, før de fylder 50, mens cirka en fjerdedel af alle kvinder med FH tilsvarende får en blodprop, før de fylder 60. Det svarer til omkring 13 gange øget risiko hos patienter med ubehandlet FH, i forhold til baggrundsbefolkningen. Hos børn med FH er der allerede før 10 års alderen påvist strukturelle forandringer i halspulsåren sammenlignet med raske børn.
Sættes FH-patienter tidligt i kolesterolsænkende behandling – allerhelst i barndommen – nedsættes risikoen for aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom betydeligt og formentlig til omkring samme niveau som i resten af befolkningen.
Opsporingen i tal
I forbindelse med oprettelsen af Regionernes Kliniske Kvalitetsprograms database for familiær hyperkolesterolæmi (DFH) i 2020 blev der fastsat en ambition om at opspore 25.000 patienter med familiær hyperkolesterolæmi inden 2030. Indtil videre er man dog stadig langt fra målsætningen: Ifølge den første offentliggjorte årsrapport fra DFH, der dækker tal fra 1. juli 2021 til 30. juni 2022, var i alt 7.998 personer registreret med FH. Det svarer til knap 30 procent af den forventede FH population.
I tallene fra årsrapporten blev 986 personer diagnosticeret, hvilket er væsentligt færre end målsætningen om at finde 2.400 nye FH-patienter årligt. Der findes ikke tal for, hvor mange børn, der har diagnosen FH, men ud fra befolkningsundersøgelser burde der være 5.000 til 6.000 under 18 år med FH. Der er i rapportens opgørelsesperiode kun diagnosticeret 89 børn og unge.
DFH har haft som målsætning, at mindst 80 procent af de patienter, der har fået målt et LDL-kolesterol niveau over den fastsatte grænse, hvor man bør mistænke FH, skal ses i en lipidklinik inden for et år. Den seneste opgørelse viser dog, at det kun var tilfældet for 2,3 procent af de 35.929 patienter, der blev identificeret i perioden 1. juli 2020 til 30. juni 2021.
Ud af 2.657 førsteledsslægtninge til patienter med FH er kun 14,9 procent diagnosticeret med FH inden for et år efter, at deres familiemedlem blev diagnosticeret.
Da tallene, der indgår i RKKP’s årsrapport blev opgjort, var 36,5 procent af de FH-diagnosticerede også registreret med aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom, og 16,3 procent havde tidlig aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom. Mere end hver fjerde var diagnosticeret med aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom, inden de fik diagnosen FH, og kunne altså formentlighave været skånet for sygdommen, hvis de havde været diagnosticeret og behandlet tidligt.