Skip to main content

Medicinsk Tidsskrift

-først med nyheder om ny medicin

Nyt initiativ i sundhedsvæsenet: Netværk om sjældne sygdomme på hospitalerne

Anne-Marie Axø Gerdes

For patienter og pårørende med sjældne sygdomme er der de seneste år kommet mere kvalificeret hjælp med hensyn til de etiske overvejelser, der følger med for eksempel at have en sjælden sygdom, som påvirker hele familien.

Når det drejer sig om sjældne sygdomme findes der rådgivning, der foregår mellem de behandlende læger og de involverede familier. Men der findes også egentlig genetisk rådgivning og patientinformation, hvor det er muligt at vende de etiske dilemmaer, der opstår. I den forbindelse må man som læge ty til de nationale retningslinjer for de forskellige sjældne sygdomme.

”De nationale retningslinjer er nødvendige, fordi der er forskellige overvejelser, man skal gøre sig afhængigt af, hvad det er for en sygdom, der er tale om. På den måde har vi et godt netværk omkring sjældne sygdomme, men det handler ikke primært om etik. Det omtales i patientinformationer og ved den genetiske rådgivning, som alle familier får tilbudt. Her vender vi den slags problemstillinger, så patienterne ikke står alene,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.

Hun er professor og overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling ved Rigshospitalet, og arbejder med sjældne arvelige kræftsygdomme. Desuden er hun tidligere formand for Det Etiske Råd.

”Det er klart, at har man været til genetisk rådgivning som 18-årig og kommer lidt op i årene og vil have børn, så kan man have glemt alt om de genetiske forhold. Så er det vigtigt at vide, at man altid kan spørge sin praktiserende læge og den genetiske afdeling, selv om der er gået flere år, siden emnet sidst var oppe. Derudover har Sundhedsstyrelsen lavet en handleplan for de meget sjældne sygdomme, som man også kan benytte sig af.”

Det kan være svært at følge med

Selvom de fleste læger, der arbejder med sjældne sygdomme, er meget opmærksomme på etiske dilemmaer, kan det alligevel være svært at følge med:

”Udviklingen indenfor genetikken går så stærkt, at man som læge kan komme til at stå overfor dilemmaer, som man er uforberedt på, og så er mit råd at tage fat i den lokale genetiske afdeling på hospitalet. De er formentlig mere vant til at håndtere disse dilemmaer, end man er på en travl klinisk afdeling. Det gælder for alle patienter, diagnoser og hospitaler, da der er genetiske afdelinger i hele landet,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.

Hun fremhæver, at man som noget nyt har indført en patientansvarlig lægefunktion på hospitalerne de senere år, hvilket, ifølge Anne-Marie Axø Gerdes, giver rigtig god mening for patienter med sjældne sygdomme. Det betyder nemlig, at man har en faglig person, som man altid kan ringe eller skrive til. Når det gælder sjældne sygdomme er man tit eksperten i sin egen sygdom, og så er det vigtigt at have én indgang til hospitalet i form af en sådan patientansvarlig lægefunktion.

Selvom Anne-Marie Axø Gerdes hilser den teknologiske udvikling velkommen, peger hun også på en række bekymringer til udviklingen.

Etiske dilemmaer

”Man skal passe på, at de teknologiske muligheder ikke får lov til at sætte dagsordenen, så man ikke får diskuteret helheden for den enkelte patient og den enkelte familie, før teknologien er der. Derfor har jeg længe været fortaler for begrebet ’etik til tiden’, hvor man tager tingene op undervejs og kan sige til patienten og kollegaerne, at vi godt er klar over, at der er en del etiske dilemmaer, som vi sammen vil tage op. På den måde bliver patienterne ikke overladt til sig selv og vi viser samtidig, at vi har et helhedssyn på patienten, der ikke kun omfatter diagnose og behandling,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.

En sidste ting, Anne-Marie Gerdes vil gøre opmærksom på, er de klinisk-etiske komitéer, som vinder indpas på hospitalerne. De klinisk-etiske komitéer er vigtige, forklarer hun, da de har den funktion, at det ikke er den enkelte læge – som kunne befinde sig midt i en stresset vagt eller være en yngre læge uden særlig erfaring – som skal stå alene og forholde sig til de etiske dilemmaer.

”Selvom vi som læger er vant til at afholde lægekonferencer og diskutere svære valg og beslutninger, er fordelen ved de klinisk-etiske komitéer, at de er tværfaglige. Mange forskellige fagligheder er relevante, når det handler om at se på etiske dilemmaer ud fra en helhedsorienteret tilgang til patientens situation. Det kunne jeg godt ønske blev endnu mere udbygget, end det er i dag,” siger Anne-Marie Axø Gerdes.

En ekstra faglig diskussion

Som en ekstra etisk og faglig diskussion peger Brian Neuheimer Andersen fra Center for Sjældne Sygdomme i Skejby desuden på, at vi med de nye omfattende genetiske testmuligheder, grundlæggende mangler at få beskrevet, hvem der ejer det genetiske materiale i Danmark.

”Vi spørger vi jo også familierne om, hvordan vi skal håndtere deres data i fremtiden i forhold til dataopbevaring, og på den måde er der styr på det. Men jeg synes, at der er brug for at vi rent faglig og etisk stillingtagen til, hvordan gør vi forholder os til det her i fremtiden,” siger han.